W Polsce zespół ekspertów opracował wytyczne postępowania w hemofilii A i B powikłanej i niepowikłanej inhibitorem, które zostały zaktualizowane w 2016 i 2017 roku. Zalecenia dotyczą diagnostyki i leczenia skaz krwotocznych, postępowania z nosicielkami hemofilii, zasad wykonywania badań prenatalnych, strategii postępowania z chorymi na hemofilię. Leczenie chorych z hemofilią powikłaną inhibitorem jest zupełnie inne niż pacjentów bez inhibitora i o tym należy pamiętać. Jeśli u chorego pojawi się inhibitor do czynnika krzepnięcia, wówczas leczenie substytucyjne brakującym czynnikiem krzepnięcia będzie już nieskuteczne. Niezwykle istotne jest wykonywanie regularnie badań na obecność inhibitora do czynnika krzepnięcia przez pacjentów leczonych substytucyjnie, w szczególności chorujących na ciężką postać hemofilii. Co ważne, ryzyko powstania inhibitora jest najwyższe w ciągu 50 pierwszych dni ekspozycji na czynnik krzepnięcia, czyli u najmłodszych chorych, ale wzrasta także u osób starszych. Długość życia chorych na hemofilię wydłuża się dzięki stosowaniu skutecznego leczenia, a starszy wiek predysponuje do chorób cywilizacyjnych, nowotworów i chorzy poszukują pomocy specjalistów. Ośrodki Leczenia Hemofilii, które powstały, powinny nie tylko prowadzić leczenie skaz krwotocznych, ale też umożliwić chorym dostęp do różnych specjalistów. Nadrzędnym celem w postępowaniu z chorym na ciężką hemofilię powinno być efektywne zapobieganie samoistnym krwawieniom do stawów i mięśni oraz krwawieniom zagrażającym życiu, w tym krwawieniom śródczaszkowym, krwawieniom w okresie okołooperacyjnym, a także skuteczne leczenie ostrych epizodów krwawień. Podawanie czynników krzepnięcia w celu zapobiegania krwawieniom określa się mianem profilaktyki, a leczenie epizodów krwawień to leczenie na żądanie (on demand). Podstawą nowoczesnego leczenia hemofilii jest długoterminowa profilaktyka krwawień, rozpoczęta w pierwszych latach życia. W Polsce w 2008 roku wdrożony został program lekowy finansowany przez NFZ o nazwie: „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Do programu mogły być włączone, za zgodą rodziców, wszystkie dzieci z ciężką postacią hemofilii A i B od urodzenia do ukończenia 18. roku życia, a także dzieci z hemofilią umiarkowaną, jeśli występowały u nich krwawienia dostawowe. Standardowo do programu włączane były dzieci pomiędzy 1. a 2. rokiem życia, u których nie było jeszcze krwawień (lub było jedno krwawienie do stawu), a stosowana profilaktyka nosiła nazwę profilaktyki pierwotnej. Jeśli u pacjentów były wcześniej co najmniej dwa krwawienia do stawów, to włączani byli do profilaktyki wtórnej. Do profilaktyki pierwotnej i wtórnej początkowo stosowano jedynie osoczopochodne czynniki krzepnięcia, z czasem dla nowo włączanych do profilaktyki pacjentów dostępne już były rekombinowane czynniki krzepnięcia. Dawkowanie czynnika krzepnięcia do profilaktyki było stałe, pacjenci mogli otrzymywać w hemofilii A czynnik VIII maksymalnie 3 razy w tygodniu w dawkach od 25 do 40 j./kg. Tak prowadzona profilaktyka nie zawsze była skuteczna. U dzieci zdarzały się krwawienia dostawowe, najczęściej po urazach i konieczne było dodatkowo leczenie krwawień. W ostatnich latach zaszły spore zmiany w programie lekowym, bardzo korzystne dla pacjentów. U dzieci wprowadzono profilaktykę spersonalizowaną opartą o wyniki badań farmakokinetycznych dla stosowanych leków i zależną od potrzeb pacjenta. Pacjenci mogą otrzymywać profilaktycznie czynniki krzepnięcia co drugi dzień, a jeśli jest taka potrzeba, to nawet codziennie, stosowane dawki leków też mogą być zmienne. Spersonalizowana profilaktyka dostosowana do potrzeb chorych, ich aktywności i potrzeb spowodowała zmniejszenie ilości krwawień i polepszenie stanu stawów. Należy jednak pamiętać, że nawet najlepiej ustawione leczenie może być nieskuteczne, jeśli chory nie będzie przestrzegał zaleceń lekarskich. W przypadku dzieci i młodzieży bardzo ważne jest, żeby czynniki krzepnięcia podawać w godzinach rannych, aby wykorzystać ich potencjał. Niestety dość często z powodu braku czasu rodzice podają dzieciom lek po południu lub wieczorem, co powoduje, że maksymalne stężenie leku osiągane jest w godzinach nocnych, kiedy dziecko jest nieaktywne. Koncepcja długoterminowej profilaktyki dostosowanej do indywidualnych parametrów farmakokinetycznych i indywidualnych potrzeb pacjenta służy realizacji najbardziej ambitnego celu w terapii substytucyjnej hemofilii, czyli całkowitego wyeliminowania samoistnych krwawień przy równoczesnej optymalizacji zużycia koncentratów i minimalizowaniu częstości wstrzyknięć dożylnych. Miernikiem skuteczności długoterminowej profilaktyki jest brak krwawień i brak zmian zwyrodnieniowych w stawach ocenianych zarówno w badaniu fizykalnym (wg skali HJHS), jak również za pomocą technik obrazowych. Inny rodzaj profilaktyki to profilaktyka trzeciorzędowa. Polega ona na profilaktycznym podawaniu czynników krzepnięcia regularnie i długoterminowo u chorych, którzy mają udokumentowane zmiany zwyrodnieniowe w stawach. Z kolei profilaktyka okresowa polega na podawaniu czynnika krzepnięcia w celach profilaktycznych przez czas krótszy niż 45 tygodni w roku. Poniżej znajduje się 16 wytycznych długoterminowej profilaktyki krwawień opracowanych przez zespół polskich ekspertów, które są niezwykle ważne i w całości chciałabym je przedstawić. U każdego pacjenta z ciężką hemofilią A lub B należy dążyć do zastosowania pierwotnej profilaktyki krwawień. U każdego pacjenta z ciężką hemofilią A lub B, u którego nie zastosowano pierwotnej profilaktyki krwawień, należy dążyć do zastosowania profilaktyki wtórnej. U każdego chorego na ciężką hemofilię A lub B z artropatią hemofilową, należy rozważyć zastosowanie trzeciorzędowej profilaktyki krwawień. U części pacjentów objętych długoterminową profilaktyką krwawień, u których nie występują żadne samoistne krwawienia i których fenotyp krwotoczny określa się jako łagodny, można rozważyć zakończenie regularnego wstrzykiwania koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia z chwilą osiągnięcia dojrzałości fizycznej. U pacjentów takich należy stosować okresową profilaktykę krwawień w sytuacjach zwiększonej aktywności fizycznej, kiedy ryzyko wystąpienia krwawień zwiększa się. Jeśli po zakończeniu długoterminowej profilaktyki zaczynają pojawiać się krwawienia do stawów lub o innym umiejscowieniu, należy powrócić do regularnego wstrzykiwania koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. Powrót do długoterminowej profilaktyki jest szczególnie wskazany, gdy krwawienia uniemożliwiają kontynuowanie edukacji lub podjęcie pracy zawodowej. Dane z piśmiennictwa nie pozwalają na określenie optymalnych dawek FVIII i FIX w ramach długoterminowej profilaktyki. Za najbardziej właściwe uważa się: w hemofilii A: podawanie FVIII w dawce 25-50 IU/kg 3 razy w tygodniu lub co drugi dzień, w hemofilii B: podawanie FIX w dawce 25-50 IU/kg 2 razy w tygodniu (ze względu na różnice właściwości farmakokinetycznych pdFIX i rFIX, dawki rFIX mogą być większe niż pdFIX), u części pacjentów dobry efekt kliniczny osiąga się po zastosowaniu mniejszych dawek i/lub wydłużając odstępy między iniekcjami. Jednakże część pacjentów będzie wymagała większych dawek lub ich częstszego podawania. Koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia powinien być podawany rano, a nie wieczorem przed snem (szczyt aktywności czynnika krzepnięcia powinien przypadać w ciągu dnia). Jeśli w trakcie stosowania długoterminowej profilaktyki pojawiają się krwawienia, należy rozważyć zmianę schematu profilaktyki (np. zmniejszenie odstępów między wstrzyknięciami albo zastosowanie dodatkowych wstrzyknięć, np. przed okresami zwiększonej aktywności fizycznej). Krwawienia występujące w okresie profilaktyki leczy się w taki sam sposób, jak krwawienia u pacjentów nieobjętych profilaktyką. Częste krwawienia w trakcie długoterminowej profilaktyki świadczą o braku skuteczności zastosowanej formy terapii i są wskazaniem do modyfikacji schematu profilaktycznego. Dodatkowo, należy w takiej sytuacji upewnić się, że nie doszło do pojawienia się inhibitora do niedoborowego czynnika krzepnięcia. Za najbardziej właściwą formę długoterminowej profilaktyki uważa się profilaktykę dostosowaną do indywidualnych potrzeb pacjenta, które wynikają z właściwości farmakokinetycznych niedoborowego czynnika krzepnięcia oraz wieku, dostępu do żył, trybu życia i aktywności fizycznej danego pacjenta. Sposób prowadzenia długoterminowej profilaktyki może ulegać modyfikacjom w przypadku zmian ww. parametrów. Decyzję o rozpoczęciu pierwotnej lub wtórnej profilaktyki, wyborze dawki czynnika VIII lub IX, założeniu cewnika do centralnej żyły podejmuje doświadczony klinicysta z ośrodka leczenia hemofilii. W czasie stosowania pierwotnej i wtórnej profilaktyki pacjenci powinni być poddawani regularnym (nie rzadziej niż co 6-12 miesięcy) badaniom w ośrodkach leczenia hemofilii w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa stosowanego leczenia: oceniać stan narządu ruchu badaniem fizykalnym; zaleca się stosowanie skali HJHS, notować wszystkie epizody krwawień w trakcie stosowania profilaktyki oraz analizować ich potencjalne przyczyny, tak aby modyfikując schemat profilaktyki, można było skuteczniej im zapobiegać, oceniać stosowanie się pacjenta (rodziców pacjenta) do wymogów schematu profilaktyki; nieprzestrzeganie zasad profilaktyki może być przyczyną jej nieskuteczności, okresowo oceniać najniższą aktywność niedoborowego czynnika krzepnięcia w osoczu pacjenta poddawanego długoterminowej profilaktyce; występowanie krwawień i stwierdzenie aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia poniżej <1% jest wskazaniem do modyfikacji programu profilaktyki, rozważyć okresową ocenę stanu narządu ruchu metodami radiologicznymi (MRI w celu poszukiwania niewielkich zmian zwyrodnieniowych); RTG u pacjentów z jawną klinicznie artropatią. Nowoczesne leczenie hemofilii, niezależnie od tego, czy polega na profilaktyce, czy na stosowaniu koncentratów w trybie „na żądanie”, opiera się na terapii domowej. Początkowo rodzice, a następnie sami pacjenci powinni nabyć umiejętności wykonywania dożylnych wstrzyknięć koncentratów czynników krzepnięcia. W przypadku często nawracających krwawień do określonego stawu lub mięśnia u pacjenta z hemofilią A lub B nieobjętego pierwotną, wtórną ani trzeciorzędową profilaktyką należy zastosować przez kilka tygodni lub miesięcy regularne wstrzyknięcia FVIII lub FIX w celu zahamowania krwawień. W okresie krótkoterminowej profilaktyki należy stosować fizjoterapię, która przyspiesza powrót do zdrowia. Dodatkowo należy poinstruować pacjenta, że optymalnym postępowaniem może być rozpoczęcie długoterminowej profilaktyki krwawień. U każdego pacjenta z ciężką hemofilią A lub B, który przebył krwawienie zagrażające życiu (np. do centralnego układu nerwowego), należy rozważyć bezterminową profilaktykę z zastosowaniem koncentratu FVIII lub FIX. Z chwilą wprowadzenia do lecznictwa w Polsce koncentratów czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu, Grupa ds. Hemostazy ogłosi swoje stanowisko w sprawie ich wykorzystania w długoterminowej profilaktyce krwawień u chorych na hemofilię A i B. Leczenie krwawień w hemofilii u chorych może wymagać hospitalizacji. Krwawienia do mięśni i stawów można z powodzeniem leczyć w domu, o ile nie towarzyszy im silny ból. Krwawienia zagrażające życiu muszą być leczone w warunkach szpitalnych. Dawkowanie czynnika VIII lub IX w leczeniu różnych krwawień jest różne. Należy pamiętać, że koncentraty czynników krzepnięcia powinny być wstrzyknięte jak najszybciej po wystąpieniu krwawienia. Pacjent z krwawieniem niepoddającym się leczeniu w warunkach domowych, krwawieniem zagrażającym życiu lub wiążącym się z silnym bólem lub urazem, o dużym nasileniu, a zwłaszcza zlokalizowanym w obrębie głowy, szyi, klatki piersiowej i jamy brzusznej musi być hospitalizowany. Leczenie substytucyjne ciężkich krwawień należy monitorować, oznaczając aktywność niedoborowego czynnika krzepnięcia, a w przypadku słabej reakcji na leczenie konieczne jest wykonanie badania w kierunku inhibitora do czynnika VIII lub IX. U pacjentów ze skazami krwotocznymi zaleca się unikanie zastrzyków domięśniowych oraz leków upośledzających hemostazę, w tym leków antyagregacyjnych i przeciwkrzepliwych. W przypadku ostrego krwawienia do stawów i mięśni za wyjątkiem mięśnia biodrowo-lędźwiowego zalecana aktywność czynnika krzepnięcia powinna wynosić 40-60%. W hemofilii A należy podać czynnik VIII w dawce 20-30 j./kg, w hemofilii B czynnik IX w dawce 60-60 j./kg. Jeśli krwawienie nie ustępuje po 12-24 godzinach (z reguły po 1-2 dawkach koncentratu), pacjent powinien zostać zbadany przez lekarza. W przypadku krwawienia do stawu od lat obowiązuje zasada R.I.C.E (Rest, czyli odpoczynek; Ice, czyli lód; Compression, czyli ucisk; Elevation, czyli uniesienie kończyny). W ostatnim czasie zaczęto jednak podważać zasadność stosowania lodu, ponieważ obniżanie temperatury ciała negatywnie wpływa na proces krzepnięcia krwi i może nasilić krwawienie. Przeciwbólowo można stosować COX-2 inhibitory, paracetamol, a w szczególnych przypadkach leki narkotyczne (lek z wyboru to tramadol). Fizjoterapia powinna być wdrożona z chwilą ustępowania bólu i obrzęku. Jeśli krwawienie nie ustępuje w ciągu 48-72 godzin i towarzyszy mu utrzymujący się ból i obrzęk, wówczas można rozważyć aspirację krwi ze stawu pod osłoną leczenia substytucyjnego. Po aspiracji staw musi być całkowicie unieruchomiony, a aktywność czynnika VIII i IX utrzymywana na poziomie 40-60% przez kolejne 2-3 doby. W każdym przypadku krwawienia do stawu niereagującego na leczenie substytucyjne konieczne jest wykonanie badania na obecność inhibitora. Krwawienia do mięśni mogą być bardzo groźne, krwiaki uciskające na naczynia i nerwy mogą spowodować trwałe uszkodzenia. Krwawienie do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może dawać takie same objawy, jak zapalenie wyrostka robaczkowego. Leczenie jest zasadniczo różne, krwawienie do mięśnia leczy się zachowawczo, a zapalenie wyrostka robaczkowego wymaga interwencji chirurgicznej. W leczeniu substytucyjnym krwawienia do mięśnia biodrowo-lędźwiowego stosuje się czynniki krzepnięcia przez wiele dni oraz leki przeciwbólowe, należy odciążać bolący mięsień, stosując odpowiednie ułożenie kończyny, a po ustąpieniu objawów natychmiast rozpocząć rehabilitację. W przypadku podejrzenia krwawienia do centralnego układu nerwowego obowiązuje zasada – najpierw lecz, potem diagnozuj. Urazy głowy należy leczyć substytucyjnie, tak samo intensywnie, jak wylewy krwi do CUN, chyba, że badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) wykluczą obecność ostrego krwawienia do mózgu lub rdzenia kręgowego. Konieczne jest uzupełnienie niedoborowego czynnika krzepnięcia jak najszybciej do 100% (czynnik VIII – 50 j./kg; czynnik IX – 100 j./kg). Każdy pacjent z podejrzeniem krwawienia do CUN musi być leczony w warunkach szpitalnych. Pierwszym objawem krwawienia do CUN u chorych z hemofilią są silne bóle głowy. U każdego chorego po przebytym krwawieniu do CUN musi być rozważona bezterminowa wtórna profilaktyka krwawień. Krwawienie do szyi i gardła jest stanem zagrożenia życia z uwagi na ryzyko niedrożności dróg oddechowych. Konieczne jest jak najszybsze wstrzyknięcie czynnika krzepnięcia. Niedoborowy czynnik krzepnięcia należy uzupełnić do 100% normy. Leczenie musi być prowadzone w warunkach szpitalnych, niekiedy w oddziale intensywnej opieki medycznej. Ostry krwotok z górnego odcinka przewodu pokarmowego wymaga leczenia w warunkach szpitalnych i substytucji czynnikiem krzepnięcia. Konieczne może być badanie endoskopowe, aby sprawdzić przyczynę krwawienia i zamknąć krwawiące naczynie. Krwawienie z przewodu pokarmowego powinno być, oprócz substytucji czynnikiem krzepnięcia, leczone lekami hamującymi fibrynolizę (kwas traneksamowy). Krwawienie do gałki ocznej wymaga natychmiastowego podania czynnika krzepnięcia, hospitalizacji i pilnej konsultacji okulistycznej, aby uzyskać opinię o właściwym sposobie dalszego postępowania. W przypadku krwiomoczu, jeśli nie towarzyszy mu ból, postępowanie ogranicza się do leżenia w łóżku i intensywnego nawadniania przez 48 godzin. Jeśli krwiomocz jest bardzo intensywny lub towarzyszy mu ból, konieczne jest rozpoczęcie leczenia substytucyjnego. Jeśli krwiomocz nawraca lub stale występuje krwinkomocz, konieczna jest konsultacja urologa i/lub nefrologa. Krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i krwawienia z nosa można opanować, stosując jedynie leki antyfibrynolityczne (kwas traneksamowy). W przypadku krwawienia z jamy ustnej, lek antyfibrynolityczny może być stosowany miejscowo w postaci roztworu do płukania. Jeśli takie postępowanie nie jest wystarczające, wówczas konieczne jest podanie czynnika krzepnięcia. W krwawieniach z nosa często miejscowo stosuje się spongostan nasączony trombiną oraz ucisk przewodu nosowego. Jeśli krwawienia nawracają, konieczna jest konsultacja laryngologa lub stomatologa. Niewielkie rany i otarcia nie wymagają leczenia substytucyjnego. Ranę należy odkazić i zabezpieczyć plastrem z jałowym opatrunkiem. Tylko głębokie rany wymagają leczenia substytucyjnego. Złamania kości zawsze wymagają leczenia szpitalnego. Pierwszą czynnością jest podanie niedoborowego czynnika krzepnięcia. Wybór dalszego leczenia należy do ortopedy, który zadecyduje o leczeniu operacyjnym lub zachowawczym. Należy unikać długotrwałego unieruchomienia i jak najszybciej rozpoczynać fizjoterapię. Ciąża i poród u kobiety nosicielki hemofilii wymaga nadzoru nie tylko ginekologa, ale też hematologa i genetyka. W czasie ciąży u kobiet nosicielek hemofilii A bardzo rzadko dochodzi do krwawień, ponieważ w okresie ciąży aktywność czynnika VIII wzrasta. Poród powinien się odbywać w ośrodku, który ma dostęp do laboratorium oznaczającego czynniki krzepnięcia oraz do czynników krzepnięcia. W okresie porodu i połogu aktywność czynnika krzepnięcia VIII i IX powinna być utrzymywana powyżej 50%. Sposób porodu powinien być ustalony w oparciu o czynniki położnicze i hematologiczne. W trakcie porodu nie wolno stosować kleszczy ani próżnociągu, ponieważ zwiększa to ryzyko urazu dziecka. Zaleca się, aby badanie aktywności czynników krzepnięcia wykonać z krwi pępowinowej, a każdy noworodek płci męskiej z podejrzeniem lub rozpoznaną hemofilią powinien mieć wykonane przezciemiączkowe USG przed wypisem do domu. W razie stwierdzenia krwawienia, powinien być natychmiast leczony rekombinowanym czynnikiem VIII lub IX. Zabiegi operacyjne u chorych na hemofilię powinny być wykonywane w specjalistycznych centrach leczenia hemofilii, które mają dostęp do odpowiednich koncentratów czynników krzepnięcia i odpowiedniej bazy diagnostycznej. Stosowanie leczenia substytucyjnego w okresie okołooperacyjnym wymaga oznaczania aktywności niedoborowych czynników krzepnięcia w celu stosowania właściwych dawek leków. W przypadku dużych zabiegów operacyjnych i w stanach zagrażających życiu, można stosować koncentraty czynników krzepnięcia w ciągłym wlewie. Pojawienie się inhibitorów, czyli przeciwciał skierowanych do czynników krzepnięcia jest obecnie najpoważniejszym powikłaniem hemofilii. Jeśli inhibitor pojawi się, to leczenie substytucyjne staje się nieskuteczne. Profilaktyka i leczenie chorych z inhibitorami polega na stosowaniu czynników omijających, których koszty są ogromne, a skuteczność mniejsza niż czynników krzepnięcia u chorych bez inhibitorów. Inhibitor do czynnika VIII pojawia się u około 30% chorych na ciężką postać hemofilii A i u około 3-13% pacjentów z hemofilią A umiarkowaną i łagodną. W hemofilii B inhibitor pojawia się średnio u około 3% chorych. Do powstania inhibitora predysponują: wczesne leczenie dużymi dawkami czynnika krzepnięcia, wylewy i zabiegi operacyjne wymagające intensywnego leczenia substytucyjnego, rodzaj mutacji genu, inhibitor w rodzinie. Do powstania inhibitora najczęściej dochodzi w ciągu pierwszych 50 dni ekspozycji na czynnik krzepnięcia w okresie wczesnego dzieciństwa. W zależności od miana inhibitora chorych dzieli się na 2 grupy: na silnie i słabo reagujących na antygen (high responders i low responders). Jeśli miano inhibitora przekracza 5 jednostek Bethesda, to określa się go jako silny (o wysokim mianie), jeśli miano inhibitora jest zawsze ≤5 jednostek Bethesda, to określany jest jako inhibitor słaby (o niskim mianie). Im wyższe jest miano inhibitora, tym szybciej inaktywowany jest czynnik krzepnięcia. Wystąpienie inhibitora u chorego na ciężką hemofilię nie wpływa na zwiększenie częstotliwości krwawień, ale uniemożliwia skuteczne leczenie i prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia. Inhibitor do czynnika IX wiąże się ze skłonnością do reakcji alergicznych, które występują u około połowy pacjentów i mogą występować pod postacią reakcji anafilaktycznej zagrażającej życiu. Stąd bardzo istotne jest, aby pierwsze podania czynnika IX u chorych były zawsze wykonywane w warunkach szpitalnych. O pojawieniu się inhibitora w umiarkowanej i łagodnej hemofilii mogą świadczyć samoistne wylewy krwi, które z reguły w tych postaciach choroby nie występują. Leczenie chorych z inhibitorem ma dwa cele, czyli trwałą eliminację inhibitora oraz zapobieganie i hamowanie krwawień. Trwałą eliminację inhibitora udaje się osiągnąć u części chorych poprzez wytworzenie stanu immunotolerancji wobec niedoborowego czynnika krzepnięcia. Nie ma jednej skutecznej i niezawodnej metody na przeprowadzenie ITI (wywoływanie tolerancji immunologicznej); każdy ośrodek dobiera leczenie dla swojego pacjenta oparte na doświadczeniach, zależne od zasobów finansowych etc. W Polsce najczęściej stosuje się metodę dużych dawek czynnika krzepnięcia 100-200 j./kg na dobę. Jest to terapia długotrwała, wymagająca dostępu do żył centralnych i bardzo obciążająca, prowadzi się ją nawet do 36 miesięcy. Należy pamiętać, że inhibitor powstaje najczęściej we wczesnym dzieciństwie, a leczenie spoczywa na rodzicach dziecka i odbywa się w warunkach domowych. Szansa na uzyskanie immunotolerancji w ciężkiej hemofilii A wynosi od 70 nawet do 90%. ITI u chorych z hemofilią B jest bardzo problematyczne z uwagi na często występujące ciężkie objawy alergiczne, w tym reakcje anafilaktyczne, które mogą uniemożliwić leczenie pacjenta. Ponadto w hemofilii B w trakcie immunotolerancji często dochodzi do powikłania, jakim jest zespół nerczycowy, który w części przypadków nie ustępuje samoistnie i wymaga przewlekłego leczenia immunosupresyjnego. Leczenie krwawień u chorych z hemofilią powikłaną inhibitorem często stanowi duże wyzwanie. W zależności od sytuacji klinicznej w profilaktyce i leczeniu chorych stosuje się koncentraty czynnika VIII w zwiększonych dawkach, koncentraty aktywowanych czynników zespołu protrombiny (aPCC) i rekombinowany aktywowany czynnik VII (rVIIa), a lekami wspomagającymi są leki antyfibrynolityczne (w Polsce najczęściej stosowany jest kwas traneksamowy). Zabiegi operacyjne u chorych z inhibitorem obarczone są bardzo wysokim ryzykiem krwawienia. Jeśli pacjent bezwzględnie wymaga przeprowadzenia zabiegu, to może być on wykonany w ośrodku referencyjnym, mającym doświadczenie w leczeniu takich chorych. Jeśli u pacjenta nie uda się wywołać immunotolerancji (nieskuteczna ITI), to w Polsce od kilku lat taki pacjent może mieć prowadzoną profilaktykę z zastosowaniem Emicizumabu (przeciwciało monoklonalne zastępujące funkcję czynnika VIII, podawane podskórnie). Jest to leczenie finansowane przez Ministra Zdrowia w ramach modułu „Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2019-2023” i wymaga uzyskania zgody formalnej, która wydawana jest przez Radę Programu. Do opracowania materiału wykorzystano:  Część I: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika (VIII i IX), wydanie zaktualizowane – 2016 r. (Jerzy Windyga, Krzysztof Chojnowski, Anna Klukowska, Magdalena Łętowska, Andrzej Mital, Jacek Musiał, Jarosław Peregud-Pogorzelski, Maria Podolak-Dawidziak, Jacek Treliński, Anetta Undas, Tomasz Urasiński, Joanna Zdziarska, Krystyna Zawilska) Część II: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika (VIII i IX), 2 wydanie – 2017 r. (Jerzy Windyga, Krzysztof Chojnowski, Anna Klukowska, Magdalena Łętowska, Andrzej Mital, Wojciech Młynarski, Jacek Musiał, Jarosław Peregud-Pogorzelski, Maria Podolak-Dawidziak, Jacek Treliński, Anetta Undas, Tomasz Urasiński, Joanna Zdziarska, Krystyna Zawilska)

W leczeniu hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych mają zastosowanie koncentraty czynników krzepnięcia. Przed wprowadzeniem do leczenia koncentratów czynników krzepnięcia duża część chorych umierała przed osiągnięciem wieku dojrzałego. Osocze świeżo mrożone czy krioprecypitat stosowane w leczeniu krwawień wymagały hospitalizacji, miały małą skuteczność i dawały wiele objawów ubocznych, chociażby reakcje alergiczne czy zakażenia wirusami przenoszonymi drogą krwi. Niemożliwe było stosowanie tych preparatów profilaktycznie. Chorzy mieli nawracające krwawienia do stawów, prowadzące do powstania artropatii hemofilowej i w konsekwencji do inwalidztwa, co najczęściej eliminowało ich z życia publicznego i społecznego. Wprowadzenie pierwszych osoczopochodnych koncentratów czynników krzepnięcia ułatwiło znacznie leczenie chorych z hemofilią i umożliwiło stosowanie leczenia domowego, tzw. „leczenia na żądanie” w przypadku krwawień, a w latach kolejnych rozpoczęcie leczenia profilaktycznego, które okazało się niezwykle skuteczne w zapobieganiu krwawieniom. Niestety, jak się później okazało, pierwsze osoczopochodne koncentraty czynników krzepnięcia były przyczyną wystąpienia u znacznej liczby chorych zakażeń wywołanych wirusami HIV, HCV i HBV. Rozwój metod oczyszczania koncentratów czynników krzepnięcia z wirusów przenoszonych drogą krwi umożliwił produkcję bezpiecznych i bardzo skutecznych leków. W większości krajów rozwiniętych standardem leczenia hemofilii jest prowadzenie tzw. leczenia profilaktycznego, które zapobiega występowaniu u chorych samoistnych krwawień do mięśni i stawów oraz krwawień zagrażających życiu. Ten sposób leczenia określany jest też „złotym standardem leczenia hemofilii” i jest rekomendowany dla wszystkich chorych z ciężką postacią hemofilii oraz dla chorych z postacią umiarkowaną, a nawet łagodną z krwotocznym fenotypem. Rozwój metod inżynierii genetycznej umożliwił produkcję koncentratów rekombinowanych czynników krzepnięcia, które powoli zastępują czynniki krzepnięcia osoczopochodne, a są znacznie od nich bezpieczniejsze. Przyszłość leczenia hemofilii to ulepszanie i rozpowszechnianie metod inżynierii genetycznej, co pozwoli na otrzymanie dużych ilości taniego i bezpiecznego czynnika VIII i IX. Koncerny farmaceutyczne opracowują, poddają badaniom klinicznym i wprowadzają na rynek preparaty czynnika VIII i IX o zmodyfikowanej cząsteczce, charakteryzujące się zmniejszoną immunogennością oraz koncentraty czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania. W latach 1996-2021 w Unii Europejskiej zarejestrowane zostały aż 22 preparaty stosowane w hemofilii. Są to zarówno czynniki krzepnięcia o standardowym czasie półtrwania, o wydłużonym czasie półtrwania, ale też przeciwciało monoklonalne, które zastępuje funkcję czynnika VIII. Zarejestrowane czynniki krzepnięcia VIII i IX poddane pegylacji mogą być stosowane u chorych powyżej 12. roku życia, natomiast czynniki krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania połączone w drodze fuzji z immunoglobuliną czy albuminą zalecane są dla chorych bez ograniczeń wiekowych. Poniżej znajduje się krótki opis najnowszych, zarejestrowanych w Unii Europejskiej w latach 1996-2021 preparatów, które mogą być stosowane w leczeniu hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych. Eptacog alfa (NovoSeven, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VII aktywowany, wskazany w leczeniu krwawień i zapobieganiu krwawieniom w trakcie zabiegów chirurgicznych lub zabiegów inwazyjnych u pacjentów z wrodzoną hemofilią A i B powikłaną inhibitorem do czynnika krzepnięcia VIII i IX o wysokim mianie; u pacjentów z wrodzoną hemofilią A i B i silną odpowiedzią anamnestyczną na czynnik VIII lub IX; u pacjentów z nabytą hemofilią; u pacjentów z wrodzonym niedoborem czynnika VII; u pacjentów z trombastenią Glanzmanna, u których występuje lub została zgłoszona oporność na przetoczenie płytek krwi lub gdy płytki krwi są niedostępne. Nonacog alfa (BeneFIX, producent Pfizer) – to rekombinowany ludzki czynnik IX, stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B w każdej grupie wiekowej. Moroctocog alfa (ReFacto AF, producent Pfizer) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Octocog alfa (Kogenate, producent Bayer) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Catridecacog (NovoThirteen, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia XIII; stosowany w długotrwałej profilaktyce i do leczenia krwawień u chorych z wrodzonym niedoborem czynnika XIII we wszystkich grupach wiekowych. Human coagulation factor (Voncento, producent CSL Behring) – to osoczowy ludzki VIII czynnik krzepnięcia i osoczowy ludzki czynnik von Willebranda; stosowany do profilaktyki i leczenia krwawień u pacjentów z chorobą von Willebranda i z hemofilią A we wszystkich grupach wiekowych. Turoctocog alfa (NovoEight, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Simoctocog alfa (Nuwig, producent Octapharma) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Nonacog gamma (Rixubis, producent Takeda) – to rekombinowany ludzki czynnik IX; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B w każdej grupie wiekowej. Susoctocog alfa (Obizur, producent Takeda) – to rekombinowany wieprzowy czynnik krzepnięcia; stosowany w leczeniu krwawień u chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem do czynnika VIII przeznaczony dla chorych dorosłych. Efmoroctocog alfa (Elocta, producent Swedish Orphan Biovitrum) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII o przedłużonym działaniu, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Octocog alfa (Kovaltry, producent Bayer) – to pełnej długości rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Albutrepenonacog alfa (Idelvion, producent CSL Behring) – to rekombinowany ludzki czynnik IX o przedłużonym czasie półtrwania; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B w każdej grupie wiekowej. Eftrenonacog alfa (Alprolix, producent Swedish Orphan Biovitrum) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia IX o przedłużonym działaniu; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B w każdej grupie wiekowej. Nonacog beta pegol (Refixia, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia IX o przedłużonym działaniu; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B u pacjentów powyżej 12. roku życia. Lonooctocog alfa (Afstyla, producent CSL Behring) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Simoctocog alfa (Vihuma, producent Octapharma) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Rurioctocog alfa pegol (Adynovi, producent Takeda) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII o przedłużonym działaniu, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A u pacjentów powyżej 12. roku życia. Emicizumab (Hemlibra, producent Roche) – to humanizowane przeciwciało monoklonalne wskazane do stosowania w rutynowej profilaktyce epizodów krwawień u pacjentów z hemofilią A z inhibitorami i bez inhibitorów w każdej grupie wiekowej, jest to jedyny lek do stosowania podskórnego. Voniocog alfa (Veyvondi, producent Takeda) – to rekombinowany ludzki czynnik von Willebranda, zalecany do stosowania u chorych z chorobą von Willebranda do leczenia krwawień chirurgicznych u pacjentów powyżej 18. roku życia. Damactocog alfa pegol (Jivi, producent Bayer) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII o przedłużonym działaniu, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A u pacjentów powyżej 12. roku życia. Turoctocog alfa pegol (Esperoct, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII o przedłużonym działaniu, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A u pacjentów powyżej 12. roku życia. Poniżej zaś znajduje się spis produktów leczniczych, jakie są dopuszczone do obrotu w Polsce do stosowania u pacjentów z hemofilią i pokrewnymi skazami krwotocznymi. Niestety wiele z tych leków jest niedostępnych, a czynniki krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania są w naszym kraju praktycznie nieosiągalne. Warto jednak znać nazwy czynników krzepnięcia, które otrzymujecie państwo z Regionalnych Centrów Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, ponieważ czasami dystrybuowane są leki o nazwach, które nie są znane ani lekarzom, ani pacjentom. Koncentraty Czynnika VIII: Advate (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Takeda. Adynovi (czynnik VIII rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Baxalta/Takeda. Afstyla (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent CSL Behring. Beriate 250 (czynnik VIII osoczopochodny), producent CSL Behring. Elocta (czynnik VIII rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Swedish Orphan Biovitrum. Emoclot (czynnik VIII osoczopochodny), producent Kedrion. Esperoct (czynnik VIII rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent NovoNordisk. FANHDI (czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent Grifols. Haemate P (czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent CSL Behring. Haemoctin 250 (czynnik VIII osoczopochodny), producent Biotest Pharma GmbH. Immunate 250 IU FVIII/190 IU VWF (czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent Takeda. Innovate 1000j. (czynnik VIII osoczopochodny), producent BIOMED-LUBLIN. Jivi (czynnik VIII rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Bayer. Kogenate (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Bayer. Kovaltry (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Bayer. NovoEight (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Novo Nordisk. Nuviq (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Octapharma. Obizur (czynnik VIII rekombinowany wieprzowy), producent Octapharma. Octanate (czynnik VIII osoczopochodny), producent Octapharma. Octanate LV (czynnik VIII osoczopochodny), producent Octapharma. Optivate (czynnik VIII osoczopochodny), producent BPL Bioproducts Laboratory GMBH. Pharmavate (czynnik VIII osoczopochodny), producent Pharma Innovations Sp z o.o. ReFacto (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Pfizer. Vihuma (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Octapharma. Voncento (osoczopochodny czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent CSL Behring. Wilate 500 (osoczopochodny czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent Octapharma. Koncentraty Czynnika IX: Alprolix (czynnik IX rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Swidish Orphan Biovitrum. BeneFix (czynnik IX rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Pfizer. Berinin P (czynnik IX osoczopochodny), producent CSL Behring. Betafact (czynnik IX osoczopochodny), producent LBF-Biomedicaments. Idelvion (czynnik IX rekombinowany o wydłużonym czasie póltrwania), producent CSL Behring. Immunine (czynnik IX osoczopochodny), producent Takeda. Octanine (czynnik IX osoczopochodny), producent Octapharma. Refixia (czynnik IX rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Novo Nordisk. Rixubis (czynnik IX rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Takeda. Czynniki omijające: Feiba (koncentrat czynników zespołu protrombiny aktywowany), producent Takeda. NovoSeven (koncentrat aktywowanego rekombinowanego czynnika VII), producent Novo Nordisk. Koncentraty czynnika von Willebranda: Veyvondi (rekombinowany czynnik von Willebranda), producent Takeda. Willafact (osoczopochodny czynnik von Willebranda), producent LBF-Biomedicaments. W Polsce w ramach Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych finansowane jest leczenie chorych z zastosowaniem poniżej przedstawionych rodzajów czynników krzepnięcia: koncentrat czynnika VIII, koncentrat rekombinowanego czynnika VIII, koncentrat czynnika IX, koncentrat rekombinowanego czynnika IX, koncentrat czynnika VIII zawierający czynnik von Willebranda w proporcji  VWF:FVIII co najmniej 1:1, koncentrat czynnika VIII zawierający czynnik von Willebranda w proporcji  VWF:FVIII co najmniej 2:1, koncentrat czynników zespołu protrombiny (PCC), koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (APCC), Emicizumab, koncentrat czynnika VII, koncentrat rekombinowanego czynnika VIIa, koncentrat rekombinowanego wieprzowego czynnika VIII, koncentrat fibrynogenu, koncentrat czynnika XIII, desmopresyna dożylna w ampułkach 4 µg, desmopresyna donosowa. Wybór czynników krzepnięcia stosowanych w leczeniu hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych w Polsce jest na tyle duży, że każdy pacjent chory na skazę krwotoczną powinien mieć zapewnione odpowiednie leczenie w swoim Ośrodku Leczenia Hemofilii. Do opracowania materiału wykorzystano artykuły opublikowane w 2021 roku przez Modern Healthcare Institute „Rozwój terapii w leczeniu skaz krwotocznych-raport”: Rozwój i rejestracje preparatów stosowanych w terapii hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych” – dr n.med. Jakub Gierczyński, MBA

Organizacja leczenia hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych jest w Polsce bardzo zróżnicowana. Pacjenci z ciężką hemofilią A i B do 18. roku życia objęci są programem lekowym finansowanym przez NFZ. Program lekowy „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B” wprowadzony został w 2008 roku i od tego czasu każde dziecko z rozpoznaną ciężką postacią hemofilii A i B, za zgodą rodziców, może korzystać z programu od urodzenia do ukończenia 18. roku życia. W programie tym mogą także uczestniczyć pacjenci z hemofilią umiarkowaną, a nawet łagodną, jeśli w przebiegu choroby dochodzi u nich do krwawień dostawowych lub do krwawień zagrażających życiu. Program profilaktyki krwawień u dzieci to kompleksowa opieka nad pacjentem, obejmująca między innymi kontrolne wizyty w Ośrodku Leczenia Hemofilii, dostawy domowe czynnika krzepnięcia, odbiór odpadów medycznych, serwis pielęgniarski, dzienniczki elektroniczne umożliwiające nadzór nad leczeniem pacjenta, czy specjalne aplikacje do monitorowania stężenia czynnika krzepnięcia. Program lekowy dotyczy leczenia profilaktycznego, nie obejmuje leczenia krwawień. Leczenie krwawień i osłona zabiegów chirurgicznych u chorych z hemofilią i innymi skazami krwotocznymi finansowana jest przez Ministerstwo Zdrowia w ramach „Narodowego programu leczenia hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych na lata 2019-2023”. W ramach Narodowego Programu chorzy z hemofilią po 18. roku życia mają możliwość korzystania z profilaktyki krwawień, niektórzy pacjenci objęci są też systemem dostaw domowych. W 2024 roku finansowanie leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne przejęte zostanie w całości przez NFZ. Wytyczne i zalecenia kliniczne obowiązujące w leczeniu hemofilii na całym świecie zostały zawarte w trzecim wydaniu „Management of Hemofilia” z 2020 roku, opracowanym przez World Federation of Hemofilia. Jest to bardzo obszerny dokument, który wyznacza priorytety opieki oraz opisuje w sposób bardzo dokładny, jak pacjenci chorzy na hemofilię i inne skazy krwotoczne oraz nosicielki hemofilii powinni być diagnozowani i leczeni. Podstawowym priorytetem postępowania w hemofilii A i B jest długoterminowa profilaktyka krwawień. U pacjentów z aktywnością czynnika krzepnięcia poniżej 1% taka forma terapii jest postępowaniem z wyboru i powinna być wdrażana we wczesnym dzieciństwie, natomiast w hemofilii umiarkowanej i łagodnej o konieczności wprowadzenia profilaktyki decyduje przebieg kliniczny choroby, czyli liczba i rodzaj krwawień. Wraz z rozwojem nowych technologii i pojawianiem się nowych leków definicja profilaktyki krwawień hemofilii uległa ewolucji. Pojawienie się, obok osoczopochodnych, rekombinowanych czynników krzepnięcia, a także czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania i pierwszej terapii niesubstytucyjnej zmieniło na świecie podejście do leczenia profilaktycznego, poprawiło jego skuteczność oraz umożliwiło efektywniejsze leczenie tych chorych, u których standardowa profilaktyka była nieskuteczna lub częściowo skuteczna. Początkowo uważano, że leczenie profilaktyczne powinno zabezpieczyć pacjenta przed krwawieniami samoistnymi, a aktywność czynnika VIII lub IX nie powinna spadać poniżej 1%. Stosowane były schematy profilaktyczne polegające na podawaniu standardowych stałych dawek czynników krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu. I rzeczywiście pacjenci z reguły nie mieli krwawień zagrażających życiu, ale zdarzały się krwawienia samoistne i pourazowe oraz mikrokrwawienia, które mogły doprowadzić do uszkodzeń stawów i w efekcie do artropatii hemofilowej. Tak prowadzona profilaktyka nie dla każdego pacjenta była skuteczna. Nowe terapie i spersonalizowanie profilaktyki, czyli dostosowanie profilaktyki do indywidualnych potrzeb pacjenta mają doprowadzić do całkowitego wyeliminowania krwawień samoistnych i zgodnie z wytycznymi zawartymi w dokumencie WFH zapewnić chorym jakość życia porównywalną z ich zdrowymi rówieśnikami. Jest to możliwe do osiągnięcia u większości chorych na hemofilię, w tym wszystkich dzieci, pod warunkiem dostępności nowoczesnych terapii. Indywidualizacja leczenia chorych na hemofilię polega na odpowiednim dobraniu dawek czynnika krzepnięcia na podstawie uzyskanych wyników badań farmakokinetycznych dla stosowanego leku zależnie od indywidualnych potrzeb pacjenta. Każdy chory jest inny, każdy ma inny czas półtrwania czynnika krzepnięcia i każdy potrzebuje innego leczenia. Pacjenci z uszkodzonymi stawami wymagają wyższych dawek czynnika krzepnięcia i częstszego podawania, aby nie dopuścić do tzw. „krwawień przebijających”. Chorzy aktywni zawodowo, pracujący fizycznie, uprawiający intensywnie sport potrzebują innego leczenia niż chorzy pozostający w domu, dla których aktywność fizyczna ogranicza się do przysłowiowego „oglądania telewizora”. Aby pacjent z hemofilią mógł mieć zastosowaną zindywidualizowaną terapię, czyli terapię najbardziej optymalną dla siebie, konieczna jest ścisła współpraca pomiędzy pacjentem i lekarzem Ośrodka Leczenia Hemofilii oraz dostęp do specjalistycznego laboratorium. U pacjenta konieczne jest wykonanie badań farmakokinetycznych, które polegają na pobieraniu i oznaczaniu aktywności czynnika krzepnięcia we krwi w różnych punktach czasowych po podaniu ostatniej dawki leku. Dla lekarzy w Ośrodkach Leczenia Hemofilii dostępne są aplikacje, które umożliwiają bardzo dokładne wykonanie farmakokinetyki dla różnych czynników krzepnięcia, a także ustalenie właściwych dawek leków dla pacjenta, w zależności od indywidualnych potrzeb. Program lekowy stosowany u dzieci od 2020 roku pozwala na personalizowaną profilaktykę czynnikiem krzepnięcia VIII, zgodną z zapisami w karcie Charakterystyki Produktu Leczniczego (ChPL). Niektóre dzieci mają bardzo krótki czas półtrwania czynnika krzepnięcia, a zgodnie z ChPL nie mogą otrzymać wyższej dawki leku i właśnie u nich pełna personalizacja nie jest możliwa. Dużym ograniczeniem jest też dostęp do żył obwodowych w przypadku konieczności podawania czynnika krzepnięcia co drugi dzień lub w wyjątkowych przypadkach nawet codziennie. U dorosłych nie obowiązuje tak sztywny schemat terapii, nie ma ograniczeń dotyczących dawki czy częstości podania leku. Schemat leczenia u osób dorosłych można dostosować do obrazu klinicznego choroby i potrzeb pacjenta, co jest postępowaniem optymalnym i stwarzającym największe szanse na pełną eliminację krwawień, ale wymaga ścisłej współpracy pacjenta z lekarzem. W Polsce dla osób dorosłych dostępne są od wielu lat osoczopochodne czynniki krzepnięcia, sporadycznie czynniki rekombinowane, co wynika z procedur przetargowych. W przypadku uczulenia na osoczowe czynniki krzepnięcia możliwe jest leczenie czynnikami rekombinowanymi. Konieczne jest jednak zgłoszenie takiego pacjenta przez lekarza do Narodowego Centrum Krwi i uzyskanie zgody na inną terapię. Indywidualizacja leczenia dotyczy także jakości życia chorych, która wiąże się z częstotliwością wykonywania iniekcji i czasem potrzebnym do podania leku. Brak w Polsce dostępności do czynników o przedłużonym czasie półtrwania dla pacjentów, którzy, dążąc do całkowitego wyeliminowania krwawień, potrzebują bardzo częstego podawania leku, stanowi problem w leczeniu hemofilii. Uciążliwość związana z dożylnym podawaniem leku powoduje, że część pacjentów świadomie zmniejsza jego częstość, akceptując ryzyko i pewną liczbę krwawień za cenę rzadszego wykonywania iniekcji. Część pacjentów nie akceptuje konieczności ciągłego stosowania profilaktyki. Niestety dotyczy to także dzieci, których rodzice nie potrafią lub nie są w stanie zapewnić dzieciom regularnych podań leku. W wielu przypadkach problemem jest brak odpowiedniej świadomości potrzeb chorego dziecka i w konsekwencji nieprzestrzeganie zasad terapii. W przypadku osób dorosłych to decyzje świadome, a w przypadku młodych dorosłych i młodocianych pacjentów forma buntu lub sprawdzenia, jak to jest bez profilaktyki. Podstawą leczenia hemofilii jest leczenie domowe. Umożliwia to stosowanie profilaktycznych podań czynnika krzepnięcia, a także szybkie podanie leku w przypadku wystąpienia krwawienia. Wszyscy pacjenci w Polsce chorzy na hemofilię mają możliwość posiadania w domu czynnika krzepnięcia i dostępu do niego w każdym momencie. W Ośrodkach Leczenia Hemofilii prowadzona jest edukacja rodziców i dzieci w celu nabycia umiejętności wykonywania iniekcji zarówno przez rodziców, jak również przez starsze dzieci, co umożliwia właściwe prowadzenie leczenia. W ramach programu lekowego dostępne są także pielęgniarki-edukatorki, które prowadzą szkolenia w warunkach domowych. Ośrodki Leczenia Hemofilii dysponujące wyspecjalizowaną kadrą powinny znajdować się przy każdej klinice hematologii. W praktyce wygląda to mniej optymistycznie, głównie z powodu braku specjalistów z odpowiednią wiedzą z zakresu zaburzeń hemostazy. O ile pacjenci z hemofilią raczej nie mają kłopotów z zaopatrzeniem się w czynniki krzepnięcia do profilaktyki i leczenia w warunkach domowych, to w przypadku pojawienia się konieczności przeprowadzenia poważnego zabiegu operacyjnego mogą pojawić się poważne problemy w znalezieniu odpowiedniego ośrodka, w którym taki zabieg można wykonać. Leczenie chorych na hemofilię w Polsce znacznie poprawiło się w ciągu ostatnich 20 lat. Zmniejszyła się znacznie liczba zgonów chorych w młodym wieku i ograniczona została liczba przypadków inwalidztwa narządu ruchu dzięki wprowadzeniu skutecznego leczenia profilaktycznego. Właściwa profilaktyka umożliwia młodym chorym z hemofilią prowadzenie życia identycznego, jak ich zdrowi rówieśnicy. Mogą uczestniczyć w życiu społecznym i podejmować aktywności związane z nauką i pracą. Poziom leczenia hemofilii jest bardzo wysoki, ale poprzeczkę zawsze można podnieść wyżej. Życie bez krwawień w hemofilii jest możliwe, chociaż aby osiągnąć cel „zero bleeds” potrzebne jest ogromne zaangażowanie samego chorego, lekarza i całego środowiska. Pacjenci dorośli, którzy mają zmiany w stawach, wymagają bezwzględnie prowadzenia profilaktyki tzw. wtórnej krótko- lub długoterminowej, dostępu do specjalistów ortopedów i przede wszystkim do rehabilitacji. Hemofilia jest jedną z wielu skaz krwotocznych, której leczenie jest finansowane w ramach Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych. Każda skaza krwotoczna stanowi odmienną jednostkę chorobową, która może mieć kilka postaci i typów. Wielu skaz krwotocznych nie leczy się profilaktycznie, a jedynie wtedy, gdy dojdzie do krwawienia lub konieczny jest zabieg chirurgiczny. Leczenie niektórych skaz krwotocznych jest bardzo złożone i niezwykle kosztowne, chociażby nabyta hemofilia A czy nabyty zespół von Willebranda. Różne skazy krwotoczne wymagają stosowania różnych leków, a nie zawsze są dostępne czynniki krzepnięcia, które mogą być stosowane do leczenia krwawień. Pozostaje wówczas stosowanie leków najstarszych, czyli osocza świeżo mrożonego lub krioprecypitatu. Aby leczenie skaz krwotocznych w Polsce można było podnieść na wyższy poziom, konieczne jest stworzenie sieci sprawnie działających, kompleksowych ośrodków, które byłyby obecne w każdym mieście wojewódzkim, połączonych ze sobą odpowiednim systemem informatycznym, tworzącym bazę danych i pozwalającym na prowadzenie rejestru medycznego. Wymaga to wieloletnich działań i wprowadzenia zmian systemowych, w tym również zwiększenia nakładów finansowych na rozwój poszczególnych obszarów związanych z opieką nad chorym ze skazą krwotoczną. Do opracowania materiału wykorzystano artykuły opublikowane w 2021 roku przez Modern Healthcare Institute „Rozwój terapii w leczeniu skaz krwotocznych-raport”: „Praktyka kliniczna leczenia hemofilii w Polsce” – dr n. med. Joanna Zdziarska, Krzysztof Jakubiak

Wakacje ruszyły pełną parą i każdy z nas planuje większe lub mniejsze podróże. Przedstawiamy kilka wskazówek dotyczących podróżowania z hemofilią bez zbędnych trosk i zmartwień. Zadbaj o ubezpieczenie na podróż W zależności od tego dokąd zmierzasz, ważne jest, aby zadbać o ubezpieczenie podróżne, które w swoich warunkach obejmuje istniejące choroby przewlekłe. Niektórzy z nas posiadają ubezpieczenie, które może obejmować również podróż. Jednak warto upewnić się, czy obejmuje ono również istniejące choroby przewlekłe, takie jak hemofilia A. Dlatego sprawdź warunki swojego ubezpieczenia, gdyż podróż do szpitala oraz leczenie w obcym kraju bez ubezpieczenia może być bardzo kosztowne. Zaopatrz się w wystarczającą ilość czynnika Upewnij się, że przygotowałeś na podróż wystarczającą ilość czynnika. Bez względu na rodzaj czynnika, który stosujesz, ważne, abyś miał ze sobą taką ilość czynnika, jakiej potrzebujesz gdy jesteś poza domem (i zapas na wypadek nagłych sytuacji). Oznacza to również zapakowanie wystarczającej ilości igieł, bandaży i środków odkażających. Wszyscy wiemy, że bagaż czasami się gubi, więc dobrze jest mieć je ze sobą również w bagażu podręcznym. Większość linii lotniczych nie pobiera dodatkowej opłaty za bagaż podręczny. Spakuj leki Upewnij się, że wszystkie leki na receptę, których potrzebujesz, masz zapakowane w oryginalne opakowania do torby podręcznej. Pamiętaj, aby wziąć ze sobą wystarczającą ilość leków, która wystarczą na cały czas podróży. Leki i paszport są najważniejszymi rzeczami potrzebnymi podczas podróży, wszystkie inne zawsze można kupić na miejscu.  Nie zapomnij swojej karty informacyjnej Podczas podróży dobrze jest zabrać ze sobą kartę informacyjną od lekarza. Karta może zawierać informacje na temat koncentratu czynnika, który przyjmujesz oraz wszelkich potrzebnych leków na receptę, a także Twojego planu leczenia na wypadek konieczności udania się do szpitala. Rozpoznaj okolicę Dobrą zasadą jest sprawdzenie, czy miejsce, do którego się wybierasz, ma w okolicy centrum leczenia hemofilii. Jeśli tak, możesz skontaktować się z kliniką i poinformować ich, że planujesz podróż do ich miasta (lub pobliskiego miasta). Listę ośrodków leczenia hemofilii można znaleźć w Internecie. Poszukuj Społeczność chorych na hemofilię jest bardzo zżyta i pomocna. W dużych miastach istnieją zazwyczaj grupy wsparcia dla chorych na hemofilię, do których można dotrzeć i zasięgnąć od nich informacji podczas podróży. Mogą pomóc Ci poruszać się w nowym otoczeniu, a nawet wskazać jakieś lokalne atrakcje do odwiedzenia! Nie bój się prosić o pomoc Niezależnie od tego, czy podróżujesz sam czy z ukochaną osobą, nigdy nie bój się prosić o pomoc. Podróżowanie z ciężkim bagażem może być kłopotliwe. Większość linii lotniczych oferuje wózki inwalidzkie oraz pomoc przy bramce, z której warto skorzystać. Jeżeli zadzwonisz do linii lotniczej z wyprzedzeniem, możesz poprosić o dodatkową przestrzeń na nogi lub o specjalne miejsce siedzące. Noś bransoletkę medyczną Każdy pacjent z przewlekłą chorobą powinien przez cały czas nosić bransoletkę medyczną lub naszyjnik (jest to przydatna wskazówka, nawet gdy nie podróżujesz). Na rynku jest wiele stylowych ofert takich produktów, których zakup warto rozważyć przed podróżą. Śledź swoje podania czynnika Upewnij się, że prowadzisz rzetelny rejestr swoich podań podczas podróży. W ten sposób na bieżąco możesz śledzić, ile czynnika wziąłeś. Po powrocie do domu możesz omówić wszelkie wątpliwości z hematologiem. Najważniejsze: baw się dobrze! Jeśli jesteś odpowiednio przygotowany, podróżowanie będzie niezwykle ekscytującą zabawą (nawet z chorobą krwi). Staraj się nie dopuścić, aby stres związany z nieznanym powstrzymał Cię od cieszenia się podróżą i eksplorowania świata. Źródło: healthline.com

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną spowodowaną obecnością nieprawidłowego genu, który odpowiada za produkcję czynnika krzepnięcia VIII lub IX. Pomimo, że hemofilia jest chorobą krwi, to jednak objawy jej towarzyszące najczęściej dotyczą narządu ruchu, mowa tu o wylewach do stawów. Przedstawiamy Państwu broszurę edukacyjną autorstwa dr Ireny Woźnicy, z której możemy się dowiedzieć jak rozpoznać krwawienie u dziecka z hemofilią, co zrobić gdy takie wystąpi oraz jak im zapobiegać VV-MEDMAT-64086, 04/2024

Narodziny dziecka z hemofilią całkowicie zmieniają życie rodziny. Pojawia się wiele problemów i pytań, na które trudno jest znaleźć właściwe odpowiedzi. Przewodnik ten, skierowany jest do opiekunów i rodziców chorych dzieci, opisuje hemofilię, przybliża problemy dnia codziennego, odpowiada na podstawowe pytania dotyczące objawów występujących w hemofilii i możliwości leczenia, ale przede wszystkim radzi, jak postępować, aby ochronić dziecko przed zagrożeniami. W całej Polsce zostały powołane regionalne i lokalne ośrodki leczenia hemofilii i właśnie tam każdy rodzic chorego dziecka powinien się udać, aby uzyskać profesjonalną pomoc. Informacje o wszystkich ośrodkach leczenia hemofilii można znaleźć na stronie internetowej Narodowego Centrum Krwi. Kiedy w rodzinie przychodzi na świat dziecko z hemofilią, bardzo istotne jest wsparcie, które można uzyskać od innych chorych i ich rodzin. Zachęcamy do zapoznania się z Przewodnikiem dla rodziców, autorstwa dr Ireny Woźnicy, w którym znajdują się odpowiedzi na wiele pytań dotyczących hemofilii.

Diagnoza hemofilii - i co dalej? Hemofilia jest chorobą dziedziczną. Mutacje spontaniczne, które pojawiają się w rodzinie po raz pierwszy, występują w 30-40% przypadków. Choroba jest dużym zaskoczeniem i wiąże się ze sporym strachem i wątpliwościami - mało kto się jej spodziewa, toteż rodzice muszą się mierzyć z pewnymi wyzwaniami w opiece nad dzieckiem z tą chorobą. Jak leczymy dziecko chore na hemofilię? na żądanie (w przypadku krwawienia, urazu, nagłego zdarzenia). Takie leczenie jest stosowane u małych dzieci do 1. roku życia.profilaktyczne – podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia, zapobiegawczo, kilka razy w tygodniu. Optymalną profilaktyką jest profilaktyka spersonalizowana, dostosowana do masy ciała chorego, lokalizacji krwawień, trybu życia, fenotypu i specyficznej dla danego chorego charakterystyki działania czynnika w organizmie danego pacjenta. W Polsce wszyscy chorzy mają dostęp do leczenia domowego – mogą korzystać z czynnika w domu i tam go przechowywać. Dziećmi z hemofilią i innymi skazami krwotocznymi w Polsce zajmują się ośrodki znajdujące się przy oddziałach onkologii i hematologii dziecięcej. W kraju znajduje się 17 takich instytucji. Pracuje w nich zespół specjalistów złożony z lekarzy różnych specjalizacji i pielęgniarek. Dziecko z hemofilią w Polsce objęte jest także programami terapeutycznymi: Narodowym Programem Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy KrwotoczneProgramem Zapobiegania Krwawieniom u Dzieci z Hemofilią A i B Po pierwsze – profilaktyka W opiece nad dzieckiem z hemofilią najważniejsza jest profilaktyka krwawień. Istotne jest unikanie urazów, używanie kasków czy ochraniaczy podczas uprawiania sportów, zakaz uprawiania sportów kontaktowych (np. boks, judo, karate). Nie zwalniamy dziecka z zajęć wychowania fizycznego, lecz pilnujemy, aby aktywność fizyczna była przystosowana do ich możliwości. Zakazane jest wykonywanie zastrzyków domięśniowych. Istotne jest także unikanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych typu Nurofen, Ibufen - osłabiają one krzepnięcie krwi. Profilaktyka w hemofilii pozwala poprawić jakość życia chorego, ochronić jego stawy, umożliwia dziecku uprawianie wymarzonego sportu, pozwala na realizowanie marzeń i chodzenie do szkoły czy przedszkola – jest więc bardzo istotna, a jej pomijanie prowadzi do ciężkich powikłań stawowych, ograniczających bądź uniemożliwiających normalne, bezbolesne poruszanie się i funkcjonowanie. Objawy hemofilii u noworodka Noworodek z hemofilią jest narażony na krwawienia w różnych częściach ciała, m.in. do mięśnia uda, z kikuta pępowiny czy wewnątrz czaszki. Standardami postępowania u noworodka płci męskiej nosicielki genu hemofilii (kiedy hemofilia występuje w rodzinie) jest oznaczenie aktywności czynnika krzepnięcia z krwi pępowinowej. Wykonuje się USG głowy i jamy brzusznej oraz bacznie się go obserwuje, a szczepienia wykonuje się u niego od początku drogą podskórną. Czasami przy typowym opiekowaniu się małym dzieckiem, podnoszeniu czy obejmowaniu może dojść do wystąpienia sińców (pod pachami, na klatce piersiowej). U 6-miesięcznego i starszego dziecka, kiedy zaczyna raczkować i więcej się poruszać, stawiać pierwsze kroki, zdarzają się pierwsze krwawienia pourazowe, z dziąseł czy języka, domięśniowe a także siniaki np. na kolanach. Jak zaobserwować krwawienia u małego dziecka? Jak rozpoznać krwawienia do stawu (łokciowego, kolanowego, skokowego)? Obserwujemy, że dziecko utyka, nie opiera pięty na podłożu czy nie prostuje w pełni kolana, jego ruchomość jest ograniczona, okolica danego stawu jest nadmiernie ocieplona, pojawia się obrzęk i bolesność, a dziecko przy próbie poruszenia kończyną płacze. Krwawienia w niektórych lokalizacjach mogą zagrażać życiu. Są to krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego (OUN), ściany gardła, z przewodu pokarmowego, do jamy brzusznej. Jak postępować w przypadku krwawienia? Układamy kończynę tak, aby nie była obciążona. Dziecko często samo kładzie ją w położeniu, w którym boli ona najmniej.Stosujemy zimne okłady (krótko).Unieruchamiamy kończynę (krótko).Podajemy leki przeciwbólowe.Podajemy czynnik (w odpowiedniej ilości).Obserwujemy reakcję na podany czynnik.Po wylewie do mięśnia czy stawu bardzo ważna jest fizjoterapia - aby staw czy mięsień mógł powrócić do stanu sprawności sprzed krwawienia bądź zbliżonego.W przypadku krwawień zagrażających życiu - podajemy czynnik i wzywamy karetkę pogotowia. A co ze szczepieniami i infekcjami u dzieci z hemofilią? Szczepienia W żadnym przypadku nie zwalniamy dzieci z hemofilią ze szczepień. Szczepienia wymagane u dzieci przez polski system ochrony zdrowia są podawane hemofilikom zawsze w formie podskórnej. Zaleca się stosowanie szczepionek wieloskładnikowych, dzięki temu ilość wkłuć jest mniejsza. Infekcje W przypadku infekcji o łagodnym przebiegu, które nie wymagają stosowania antybiotyków, udajemy się po poradę do pediatry. Lekiem przeciwgorączkowym najbezpieczniejszym dla hemofilików jest Paracetamol. Bezwzględnie należy unikać inwazyjnych zabiegów, np. stawiania baniek. W przypadku kataru i kaszlu warto stosować łagodne preparaty, takie jak woda morska oraz leki zmniejszające nasilenie kaszlu. Zaleca się stosowanie leków uszczelniających naczynia krwionośne i poprawiających odporność (niespecyficznych immunostymulatorów). Co jest szczególnie ważne w opiece nad dzieckiem z hemofilią? Baczna obserwacjaOcena stanu stawów przed snemProfilaktyczne podawanie czynnika ranoWażne jest regularne podawanie czynnika krzepnięcia, dostosowane do rytmu dnia dziecka (np. nauki szkolnej)Profilaktyczne podawanie czynnika przed większym wysiłkiem fizycznymBardzo ważne jest prowadzenie dzienniczka, który umożliwia monitorowanie leczenia małego pacjenta

Psycholożka i psychoterapeutka dzieci i młodzieży dr Marta Rusek na webinarze „Jak opiekować się dzieckiem z nowo rozpoznaną hemofilią w 1. roku życia: Rady doświadczonych Ekspertów\" przedstawiła cenne rady z zakresu psychologicznych aspektów opieki nad noworodkiem z tym schorzeniem. Każde dziecko potrzebuje przede wszystkim stałej, stabilnej opieki i miłości.Przyjmij i zaakceptuj, że czasem w opiece nad dzieckiem będziesz potrzebować wsparcia z zewnątrz. Nie bój się przyjmować i prosić o to wsparcie.Pojawiające się trudne emocje są naturalne i prowadzą do nowej rzeczywistości (o ile nie trwają długo i nie mają niezmiennie silnego natężenia). Akceptacja choroby to proces.Szukaj wiedzy na temat choroby i angażuj się w działanie, np. stowarzyszeń dla rodziców dzieci z hemofilią – to daje nadzieję i poczucie sprawczości.Warto, aby ojciec dziecka był równie silnie zaangażowany w opiekę nad dzieckiem i jego leczenie.Dziecko potrzebuje spokojnych, obecnych rodziców, przestrzeni do rozwoju fizycznego, stałego rytmu dobowego i stałego miejsca zamieszkania.Jako rodzic dziecka nie zapominaj o swoich potrzebach - wiedzy, snu i odpoczynku, rozmowy, poczucia bezpieczeństwa i wsparcia itp.Pamiętaj o potrzebach zdrowego rodzeństwa. W rozmowie z dziećmi przedstawiaj chorobę jako wyzwanie, z którym mierzycie się wszyscy razem.Potrzeby emocjonalne niemowlaka nigdy nie są manipulacją i powinny być zawsze zaspokajane.Buduj więź z dzieckiem poprzez dotyk, uśmiech, słowa, obecność i odpowiadanie na jego potrzeby. Pamiętaj, że więź z dzieckiem buduje się już od pierwszych chwil ciąży.Bolesne zabiegi medyczne w pierwszych chwilach życia nie powinny być wykonywane przez mamę – dotyk mamy ma koić i uspokajać, a na wykonywanie zabiegów przez rodziców przyjdzie czas później.Pierwszy rok życia dziecka jest bazą dla jego poczucia wartości, ważności, poczucia siebie i swojego ciała.

Pani Małgorzata Kubera, mama 9-letniego Gucia z ciężką postacią hemofilii A podzieliła się swoimi doświadczeniami ze słuchaczami webinaru. O chorobie Gucia rodzina wie od 8 lat – w pierwszym roku rozwoju synka nie wiedziano o hemofilii. W rodzinie Gucia hemofilia nie występowała, dlatego nikt się jej nie spodziewał. Na początku rodzicom towarzyszył szok, co jest naturalne przy tego typu informacjach. Jak odkryto hemofilię? Częste siniaczenie u chłopca zwróciło uwagę bliskich, a pediatra skierował chłopca na dalszą diagnostykę w kierunku skazy krwotocznej. Od razu zastosowano profilaktykę, zastrzyki podawano w szpitalu. Prelegentka wspomina te wizyty jako traumę. W pewnym momencie, jak mówi, przychodzi jednak moment, kiedy dziecko samo podaje rączkę i przyzwyczaja się do procedury podawania czynnika krzepnięcia. Momenty zwątpienia pojawiają się i później, nawet po przyzwyczajeniu się dziecka do zastrzyków, ale i one mijają. Początki są najtrudniejsze, ale wszystkiego można się nauczyć. To, co mogą zrobić rodzice małego „hemoludka”, jak wspomina pani Małgorzata, to przygotowanie siebie samego oraz mieszkania do opieki nad dzieckiem. Dostosowanie mieszkania Oklejony stół, komoda, główne krawędzie mebli – obecnie na rynku mnóstwo jest różnego koloru pianek i gąbek, które można użyć w tym celu. Najważniejsze – rodzice mają się z tym dobrze czuć. Jeśli uważają, że to będzie dla ich dzieci najlepsze rozwiązanie, warto tak zaaranżować mieszkanie, nie zważając na głosy innych czy wstyd, który może się budzić w rodzicu – „Jak to, będziemy mieć tak oklejone mieszkanie? A co kiedy przyjdą znajomi, rodzina?” Na pierwsze lata dzieciństwa Gucia dało to spokój i psychiczny komfort. warto jednak szanować siebie nawzajem oraz czyjeś wybory – można to zrobić, ale nie trzeba; nie oceniajmy wyborów innych rodziców dzieci z hemofilią. Przy małych, aktywnych dzieciach w wieku 2-4 lat jest to trudne zadanie, ale musimy obserwować „ścieżki”, którymi lubi biegać dziecko. Pilnujmy, aby zamykać drzwi. Dobrym patentem w przypadku Gucia okazał się sam materac na podłodze zamiast łóżka. Gucio przez kilka lat, do 6 roku życia nocował właśnie na materacu, unikając obijania się o wyższy i twardy mebel. Dywany i maty pod dywan, które amortyzują dziecko podczas uczenia się chodzenia czy raczkowania są także dobrym rozwiązaniem. Aktywność fizyczna Aktywność fizyczną należy dostosowywać do możliwości swojego dziecka, np. wyjście na rower czy hulajnogę wybierajmy w dniu podawania czynnika. Kask – jest to poważna decyzja, nie jest on bowiem wygodny. Niektórzy rodzice są jego zwolennikami, inni przeciwnikami. Wybór należy do opiekuna dziecka. Warto stosować ochraniacze na poszczególne części ciała, np. nakolanniki czy ochraniacze na nadgarstki. Podawanie czynnika w domu Mama Gucia zachęciła do podawania dzieciom czynnika w domu. Dzięki temu rodzina odzyskuje pewną wolność i samodzielność. Często z tyłu głowy, np. podczas wyjazdów pojawia się pytanie, gdzie na wszelki wypadek znajduje się najbliższy ośrodek leczenia hemofilii czy szpital. Mimo to, profilaktyka dzięki podawaniu czynnika w warunkach domowych jest o wiele wygodniejsza. Pani Małgorzata poleca krem Emla, który miejscowo znieczula miejsce wkłucia igły. Jest także zwolenniczką zmieniania żył wybieranych do zastrzyków, np. co pół roku – aby uczyć się zwalczać bariery psychiczne i mieć więcej pewnych miejsc dostępnych do wkłucia. Rozmowy z dzieckiem Od najmłodszych lat warto rozmawiać z dzieckiem, tłumacząc o co chodzi w chorobie, na miarę jego zdolności poznawczych i językowych. Można tłumaczyć dziecku na czym polega hemofilia, dlaczego czasem boli go kolano lub nie robią mu się strupki. Ważne, aby dziecko było świadome dlaczego otrzymuje zastrzyki. Kiedy pyta – odpowiadajmy zgodnie z prawdą, nie „zbywając” czy spłycając zagadnienie. Pani Małgorzata przytoczyła swój sposób tłumaczenia choroby Guciowi – „Ja noszę okulary. Mam zepsuty wzrok, muszę nosić taki aparacik, aby coś widzieć. Ty masz hemofilię i otrzymujesz zastrzyki. Dziadka bolą kolana, więc nosi kule.” Co z przedszkolem i szkołą? Gucio chodził do zwykłego, państwowego przedszkola, które przyjęło go bardzo dobrze (był tam pierwszym dzieckiem z hemofilią). Czego rodzice mogą wymagać od przedszkola, do którego chodzi syn? Jeśli coś się zdarzy, personel powinien niezwłocznie powiadomić o tym rodziców, podając godzinę zdarzenia, ponieważ to zapewne któryś z rodziców przyjedzie, aby podać czynnik dziecku. Guciowi zdarzyły się dwa niegroźne i typowe dla dzieci przedszkolnych „wypadki” (upadek, uderzenie główką), ale wszystko się dobrze skończyło. Pani Małgorzata trzymała także na wszelki wypadek dawkę czynnika krzepnięcia wraz ze sprzętem do podawania w przedszkolu – dyrekcja oraz Sanepid wyraziły na to zgodę. Mama Gucia ma zaufaną pielęgniarkę – to osoba, na której pomoc można liczyć w sytuacjach wyjątkowych. Oswajanie ze sprzętem do podawania czynnika Zastrzyk czyli ziuk – tak nazywa je pani Małgorzata wraz z synkiem. Warto od najmłodszych lat zaznajamiać dzieci ze sprzętem do wykonywania zastrzyków, oczywiście przy zachowaniu zasad sterylności. Niech dzieciak bierze w tym udział, aby były mu one coraz bardziej znane. Gucio miał okres fascynacji zastrzykami, które wykonywał na… swoich przytulankach. Atrakcyjną metodą na wzbudzenie ciekawości u dziecka jest używanie kolorowych plasterków – przyklejenie takiego plastra, które wybierze dziecko to mała „nagroda” po zastrzyku.

Hemofilia to genetyczna choroba krwi zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. U zdrowej osoby – jeśli naczynie krwionośne (żyła, tętnica, naczynie włosowate) zostanie uszkodzone, elementy krwi, płytki (trombocyty) oraz czynniki krzepnięcia, tworzą skrzep i zapobiegają przedłużonemu krwawieniu. U osób z hemofilią – ze względu na brak lub niedobór czynników krzepnięcia tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa, lub wewnętrznego, np. do stawów)1 Typy hemofilii: A Najczęściej spotykana odmiana choroby. Cierpiący na nią nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII. B Rzadziej występujący. W tym przypadku istnieje niedobór czynnika IX. Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn. C Tu występuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten typ hemofilii dotyczy głównie Żydów aszkenazyjskich. Typ C dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn.