W leczeniu hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych mają zastosowanie koncentraty czynników krzepnięcia. Przed wprowadzeniem do leczenia koncentratów czynników krzepnięcia duża część chorych umierała przed osiągnięciem wieku dojrzałego. Osocze świeżo mrożone czy krioprecypitat stosowane w leczeniu krwawień wymagały hospitalizacji, miały małą skuteczność i dawały wiele objawów ubocznych, chociażby reakcje alergiczne czy zakażenia wirusami przenoszonymi drogą krwi. Niemożliwe było stosowanie tych preparatów profilaktycznie. Chorzy mieli nawracające krwawienia do stawów, prowadzące do powstania artropatii hemofilowej i w konsekwencji do inwalidztwa, co najczęściej eliminowało ich z życia publicznego i społecznego. Wprowadzenie pierwszych osoczopochodnych koncentratów czynników krzepnięcia ułatwiło znacznie leczenie chorych z hemofilią i umożliwiło stosowanie leczenia domowego, tzw. „leczenia na żądanie” w przypadku krwawień, a w latach kolejnych rozpoczęcie leczenia profilaktycznego, które okazało się niezwykle skuteczne w zapobieganiu krwawieniom. Niestety, jak się później okazało, pierwsze osoczopochodne koncentraty czynników krzepnięcia były przyczyną wystąpienia u znacznej liczby chorych zakażeń wywołanych wirusami HIV, HCV i HBV. Rozwój metod oczyszczania koncentratów czynników krzepnięcia z wirusów przenoszonych drogą krwi umożliwił produkcję bezpiecznych i bardzo skutecznych leków. W większości krajów rozwiniętych standardem leczenia hemofilii jest prowadzenie tzw. leczenia profilaktycznego, które zapobiega występowaniu u chorych samoistnych krwawień do mięśni i stawów oraz krwawień zagrażających życiu. Ten sposób leczenia określany jest też „złotym standardem leczenia hemofilii” i jest rekomendowany dla wszystkich chorych z ciężką postacią hemofilii oraz dla chorych z postacią umiarkowaną, a nawet łagodną z krwotocznym fenotypem. Rozwój metod inżynierii genetycznej umożliwił produkcję koncentratów rekombinowanych czynników krzepnięcia, które powoli zastępują czynniki krzepnięcia osoczopochodne, a są znacznie od nich bezpieczniejsze. Przyszłość leczenia hemofilii to ulepszanie i rozpowszechnianie metod inżynierii genetycznej, co pozwoli na otrzymanie dużych ilości taniego i bezpiecznego czynnika VIII i IX. Koncerny farmaceutyczne opracowują, poddają badaniom klinicznym i wprowadzają na rynek preparaty czynnika VIII i IX o zmodyfikowanej cząsteczce, charakteryzujące się zmniejszoną immunogennością oraz koncentraty czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania. W latach 1996-2021 w Unii Europejskiej zarejestrowane zostały aż 22 preparaty stosowane w hemofilii. Są to zarówno czynniki krzepnięcia o standardowym czasie półtrwania, o wydłużonym czasie półtrwania, ale też przeciwciało monoklonalne, które zastępuje funkcję czynnika VIII. Zarejestrowane czynniki krzepnięcia VIII i IX poddane pegylacji mogą być stosowane u chorych powyżej 12. roku życia, natomiast czynniki krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania połączone w drodze fuzji z immunoglobuliną czy albuminą zalecane są dla chorych bez ograniczeń wiekowych. Poniżej znajduje się krótki opis najnowszych, zarejestrowanych w Unii Europejskiej w latach 1996-2021 preparatów, które mogą być stosowane w leczeniu hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych. Eptacog alfa (NovoSeven, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VII aktywowany, wskazany w leczeniu krwawień i zapobieganiu krwawieniom w trakcie zabiegów chirurgicznych lub zabiegów inwazyjnych u pacjentów z wrodzoną hemofilią A i B powikłaną inhibitorem do czynnika krzepnięcia VIII i IX o wysokim mianie; u pacjentów z wrodzoną hemofilią A i B i silną odpowiedzią anamnestyczną na czynnik VIII lub IX; u pacjentów z nabytą hemofilią; u pacjentów z wrodzonym niedoborem czynnika VII; u pacjentów z trombastenią Glanzmanna, u których występuje lub została zgłoszona oporność na przetoczenie płytek krwi lub gdy płytki krwi są niedostępne. Nonacog alfa (BeneFIX, producent Pfizer) – to rekombinowany ludzki czynnik IX, stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B w każdej grupie wiekowej. Moroctocog alfa (ReFacto AF, producent Pfizer) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Octocog alfa (Kogenate, producent Bayer) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Catridecacog (NovoThirteen, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia XIII; stosowany w długotrwałej profilaktyce i do leczenia krwawień u chorych z wrodzonym niedoborem czynnika XIII we wszystkich grupach wiekowych. Human coagulation factor (Voncento, producent CSL Behring) – to osoczowy ludzki VIII czynnik krzepnięcia i osoczowy ludzki czynnik von Willebranda; stosowany do profilaktyki i leczenia krwawień u pacjentów z chorobą von Willebranda i z hemofilią A we wszystkich grupach wiekowych. Turoctocog alfa (NovoEight, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Simoctocog alfa (Nuwig, producent Octapharma) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Nonacog gamma (Rixubis, producent Takeda) – to rekombinowany ludzki czynnik IX; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B w każdej grupie wiekowej. Susoctocog alfa (Obizur, producent Takeda) – to rekombinowany wieprzowy czynnik krzepnięcia; stosowany w leczeniu krwawień u chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem do czynnika VIII przeznaczony dla chorych dorosłych. Efmoroctocog alfa (Elocta, producent Swedish Orphan Biovitrum) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII o przedłużonym działaniu, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Octocog alfa (Kovaltry, producent Bayer) – to pełnej długości rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Albutrepenonacog alfa (Idelvion, producent CSL Behring) – to rekombinowany ludzki czynnik IX o przedłużonym czasie półtrwania; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B w każdej grupie wiekowej. Eftrenonacog alfa (Alprolix, producent Swedish Orphan Biovitrum) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia IX o przedłużonym działaniu; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B w każdej grupie wiekowej. Nonacog beta pegol (Refixia, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia IX o przedłużonym działaniu; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii B u pacjentów powyżej 12. roku życia. Lonooctocog alfa (Afstyla, producent CSL Behring) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Simoctocog alfa (Vihuma, producent Octapharma) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A w każdej grupie wiekowej. Rurioctocog alfa pegol (Adynovi, producent Takeda) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII o przedłużonym działaniu, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A u pacjentów powyżej 12. roku życia. Emicizumab (Hemlibra, producent Roche) – to humanizowane przeciwciało monoklonalne wskazane do stosowania w rutynowej profilaktyce epizodów krwawień u pacjentów z hemofilią A z inhibitorami i bez inhibitorów w każdej grupie wiekowej, jest to jedyny lek do stosowania podskórnego. Voniocog alfa (Veyvondi, producent Takeda) – to rekombinowany ludzki czynnik von Willebranda, zalecany do stosowania u chorych z chorobą von Willebranda do leczenia krwawień chirurgicznych u pacjentów powyżej 18. roku życia. Damactocog alfa pegol (Jivi, producent Bayer) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII o przedłużonym działaniu, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A u pacjentów powyżej 12. roku życia. Turoctocog alfa pegol (Esperoct, producent Novo Nordisk) – to rekombinowany ludzki czynnik krzepnięcia VIII o przedłużonym działaniu, nie zawierający czynnika von Willebranda; stosowany w leczeniu i zapobieganiu krwawieniom w hemofilii A u pacjentów powyżej 12. roku życia. Poniżej zaś znajduje się spis produktów leczniczych, jakie są dopuszczone do obrotu w Polsce do stosowania u pacjentów z hemofilią i pokrewnymi skazami krwotocznymi. Niestety wiele z tych leków jest niedostępnych, a czynniki krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania są w naszym kraju praktycznie nieosiągalne. Warto jednak znać nazwy czynników krzepnięcia, które otrzymujecie państwo z Regionalnych Centrów Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, ponieważ czasami dystrybuowane są leki o nazwach, które nie są znane ani lekarzom, ani pacjentom. Koncentraty Czynnika VIII: Advate (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Takeda. Adynovi (czynnik VIII rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Baxalta/Takeda. Afstyla (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent CSL Behring. Beriate 250 (czynnik VIII osoczopochodny), producent CSL Behring. Elocta (czynnik VIII rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Swedish Orphan Biovitrum. Emoclot (czynnik VIII osoczopochodny), producent Kedrion. Esperoct (czynnik VIII rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent NovoNordisk. FANHDI (czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent Grifols. Haemate P (czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent CSL Behring. Haemoctin 250 (czynnik VIII osoczopochodny), producent Biotest Pharma GmbH. Immunate 250 IU FVIII/190 IU VWF (czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent Takeda. Innovate 1000j. (czynnik VIII osoczopochodny), producent BIOMED-LUBLIN. Jivi (czynnik VIII rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Bayer. Kogenate (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Bayer. Kovaltry (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Bayer. NovoEight (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Novo Nordisk. Nuviq (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Octapharma. Obizur (czynnik VIII rekombinowany wieprzowy), producent Octapharma. Octanate (czynnik VIII osoczopochodny), producent Octapharma. Octanate LV (czynnik VIII osoczopochodny), producent Octapharma. Optivate (czynnik VIII osoczopochodny), producent BPL Bioproducts Laboratory GMBH. Pharmavate (czynnik VIII osoczopochodny), producent Pharma Innovations Sp z o.o. ReFacto (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Pfizer. Vihuma (czynnik VIII rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Octapharma. Voncento (osoczopochodny czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent CSL Behring. Wilate 500 (osoczopochodny czynnik VIII i czynnik von Willebranda), producent Octapharma. Koncentraty Czynnika IX: Alprolix (czynnik IX rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Swidish Orphan Biovitrum. BeneFix (czynnik IX rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Pfizer. Berinin P (czynnik IX osoczopochodny), producent CSL Behring. Betafact (czynnik IX osoczopochodny), producent LBF-Biomedicaments. Idelvion (czynnik IX rekombinowany o wydłużonym czasie póltrwania), producent CSL Behring. Immunine (czynnik IX osoczopochodny), producent Takeda. Octanine (czynnik IX osoczopochodny), producent Octapharma. Refixia (czynnik IX rekombinowany o przedłużonym czasie półtrwania), producent Novo Nordisk. Rixubis (czynnik IX rekombinowany o standardowym czasie półtrwania), producent Takeda. Czynniki omijające: Feiba (koncentrat czynników zespołu protrombiny aktywowany), producent Takeda. NovoSeven (koncentrat aktywowanego rekombinowanego czynnika VII), producent Novo Nordisk. Koncentraty czynnika von Willebranda: Veyvondi (rekombinowany czynnik von Willebranda), producent Takeda. Willafact (osoczopochodny czynnik von Willebranda), producent LBF-Biomedicaments. W Polsce w ramach Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych finansowane jest leczenie chorych z zastosowaniem poniżej przedstawionych rodzajów czynników krzepnięcia: koncentrat czynnika VIII, koncentrat rekombinowanego czynnika VIII, koncentrat czynnika IX, koncentrat rekombinowanego czynnika IX, koncentrat czynnika VIII zawierający czynnik von Willebranda w proporcji  VWF:FVIII co najmniej 1:1, koncentrat czynnika VIII zawierający czynnik von Willebranda w proporcji  VWF:FVIII co najmniej 2:1, koncentrat czynników zespołu protrombiny (PCC), koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (APCC), Emicizumab, koncentrat czynnika VII, koncentrat rekombinowanego czynnika VIIa, koncentrat rekombinowanego wieprzowego czynnika VIII, koncentrat fibrynogenu, koncentrat czynnika XIII, desmopresyna dożylna w ampułkach 4 µg, desmopresyna donosowa. Wybór czynników krzepnięcia stosowanych w leczeniu hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych w Polsce jest na tyle duży, że każdy pacjent chory na skazę krwotoczną powinien mieć zapewnione odpowiednie leczenie w swoim Ośrodku Leczenia Hemofilii. Do opracowania materiału wykorzystano artykuły opublikowane w 2021 roku przez Modern Healthcare Institute „Rozwój terapii w leczeniu skaz krwotocznych-raport”: Rozwój i rejestracje preparatów stosowanych w terapii hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych” – dr n.med. Jakub Gierczyński, MBA

Organizacja leczenia hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych jest w Polsce bardzo zróżnicowana. Pacjenci z ciężką hemofilią A i B do 18. roku życia objęci są programem lekowym finansowanym przez NFZ. Program lekowy „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B” wprowadzony został w 2008 roku i od tego czasu każde dziecko z rozpoznaną ciężką postacią hemofilii A i B, za zgodą rodziców, może korzystać z programu od urodzenia do ukończenia 18. roku życia. W programie tym mogą także uczestniczyć pacjenci z hemofilią umiarkowaną, a nawet łagodną, jeśli w przebiegu choroby dochodzi u nich do krwawień dostawowych lub do krwawień zagrażających życiu. Program profilaktyki krwawień u dzieci to kompleksowa opieka nad pacjentem, obejmująca między innymi kontrolne wizyty w Ośrodku Leczenia Hemofilii, dostawy domowe czynnika krzepnięcia, odbiór odpadów medycznych, serwis pielęgniarski, dzienniczki elektroniczne umożliwiające nadzór nad leczeniem pacjenta, czy specjalne aplikacje do monitorowania stężenia czynnika krzepnięcia. Program lekowy dotyczy leczenia profilaktycznego, nie obejmuje leczenia krwawień. Leczenie krwawień i osłona zabiegów chirurgicznych u chorych z hemofilią i innymi skazami krwotocznymi finansowana jest przez Ministerstwo Zdrowia w ramach „Narodowego programu leczenia hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych na lata 2019-2023”. W ramach Narodowego Programu chorzy z hemofilią po 18. roku życia mają możliwość korzystania z profilaktyki krwawień, niektórzy pacjenci objęci są też systemem dostaw domowych. W 2024 roku finansowanie leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne przejęte zostanie w całości przez NFZ. Wytyczne i zalecenia kliniczne obowiązujące w leczeniu hemofilii na całym świecie zostały zawarte w trzecim wydaniu „Management of Hemofilia” z 2020 roku, opracowanym przez World Federation of Hemofilia. Jest to bardzo obszerny dokument, który wyznacza priorytety opieki oraz opisuje w sposób bardzo dokładny, jak pacjenci chorzy na hemofilię i inne skazy krwotoczne oraz nosicielki hemofilii powinni być diagnozowani i leczeni. Podstawowym priorytetem postępowania w hemofilii A i B jest długoterminowa profilaktyka krwawień. U pacjentów z aktywnością czynnika krzepnięcia poniżej 1% taka forma terapii jest postępowaniem z wyboru i powinna być wdrażana we wczesnym dzieciństwie, natomiast w hemofilii umiarkowanej i łagodnej o konieczności wprowadzenia profilaktyki decyduje przebieg kliniczny choroby, czyli liczba i rodzaj krwawień. Wraz z rozwojem nowych technologii i pojawianiem się nowych leków definicja profilaktyki krwawień hemofilii uległa ewolucji. Pojawienie się, obok osoczopochodnych, rekombinowanych czynników krzepnięcia, a także czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania i pierwszej terapii niesubstytucyjnej zmieniło na świecie podejście do leczenia profilaktycznego, poprawiło jego skuteczność oraz umożliwiło efektywniejsze leczenie tych chorych, u których standardowa profilaktyka była nieskuteczna lub częściowo skuteczna. Początkowo uważano, że leczenie profilaktyczne powinno zabezpieczyć pacjenta przed krwawieniami samoistnymi, a aktywność czynnika VIII lub IX nie powinna spadać poniżej 1%. Stosowane były schematy profilaktyczne polegające na podawaniu standardowych stałych dawek czynników krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu. I rzeczywiście pacjenci z reguły nie mieli krwawień zagrażających życiu, ale zdarzały się krwawienia samoistne i pourazowe oraz mikrokrwawienia, które mogły doprowadzić do uszkodzeń stawów i w efekcie do artropatii hemofilowej. Tak prowadzona profilaktyka nie dla każdego pacjenta była skuteczna. Nowe terapie i spersonalizowanie profilaktyki, czyli dostosowanie profilaktyki do indywidualnych potrzeb pacjenta mają doprowadzić do całkowitego wyeliminowania krwawień samoistnych i zgodnie z wytycznymi zawartymi w dokumencie WFH zapewnić chorym jakość życia porównywalną z ich zdrowymi rówieśnikami. Jest to możliwe do osiągnięcia u większości chorych na hemofilię, w tym wszystkich dzieci, pod warunkiem dostępności nowoczesnych terapii. Indywidualizacja leczenia chorych na hemofilię polega na odpowiednim dobraniu dawek czynnika krzepnięcia na podstawie uzyskanych wyników badań farmakokinetycznych dla stosowanego leku zależnie od indywidualnych potrzeb pacjenta. Każdy chory jest inny, każdy ma inny czas półtrwania czynnika krzepnięcia i każdy potrzebuje innego leczenia. Pacjenci z uszkodzonymi stawami wymagają wyższych dawek czynnika krzepnięcia i częstszego podawania, aby nie dopuścić do tzw. „krwawień przebijających”. Chorzy aktywni zawodowo, pracujący fizycznie, uprawiający intensywnie sport potrzebują innego leczenia niż chorzy pozostający w domu, dla których aktywność fizyczna ogranicza się do przysłowiowego „oglądania telewizora”. Aby pacjent z hemofilią mógł mieć zastosowaną zindywidualizowaną terapię, czyli terapię najbardziej optymalną dla siebie, konieczna jest ścisła współpraca pomiędzy pacjentem i lekarzem Ośrodka Leczenia Hemofilii oraz dostęp do specjalistycznego laboratorium. U pacjenta konieczne jest wykonanie badań farmakokinetycznych, które polegają na pobieraniu i oznaczaniu aktywności czynnika krzepnięcia we krwi w różnych punktach czasowych po podaniu ostatniej dawki leku. Dla lekarzy w Ośrodkach Leczenia Hemofilii dostępne są aplikacje, które umożliwiają bardzo dokładne wykonanie farmakokinetyki dla różnych czynników krzepnięcia, a także ustalenie właściwych dawek leków dla pacjenta, w zależności od indywidualnych potrzeb. Program lekowy stosowany u dzieci od 2020 roku pozwala na personalizowaną profilaktykę czynnikiem krzepnięcia VIII, zgodną z zapisami w karcie Charakterystyki Produktu Leczniczego (ChPL). Niektóre dzieci mają bardzo krótki czas półtrwania czynnika krzepnięcia, a zgodnie z ChPL nie mogą otrzymać wyższej dawki leku i właśnie u nich pełna personalizacja nie jest możliwa. Dużym ograniczeniem jest też dostęp do żył obwodowych w przypadku konieczności podawania czynnika krzepnięcia co drugi dzień lub w wyjątkowych przypadkach nawet codziennie. U dorosłych nie obowiązuje tak sztywny schemat terapii, nie ma ograniczeń dotyczących dawki czy częstości podania leku. Schemat leczenia u osób dorosłych można dostosować do obrazu klinicznego choroby i potrzeb pacjenta, co jest postępowaniem optymalnym i stwarzającym największe szanse na pełną eliminację krwawień, ale wymaga ścisłej współpracy pacjenta z lekarzem. W Polsce dla osób dorosłych dostępne są od wielu lat osoczopochodne czynniki krzepnięcia, sporadycznie czynniki rekombinowane, co wynika z procedur przetargowych. W przypadku uczulenia na osoczowe czynniki krzepnięcia możliwe jest leczenie czynnikami rekombinowanymi. Konieczne jest jednak zgłoszenie takiego pacjenta przez lekarza do Narodowego Centrum Krwi i uzyskanie zgody na inną terapię. Indywidualizacja leczenia dotyczy także jakości życia chorych, która wiąże się z częstotliwością wykonywania iniekcji i czasem potrzebnym do podania leku. Brak w Polsce dostępności do czynników o przedłużonym czasie półtrwania dla pacjentów, którzy, dążąc do całkowitego wyeliminowania krwawień, potrzebują bardzo częstego podawania leku, stanowi problem w leczeniu hemofilii. Uciążliwość związana z dożylnym podawaniem leku powoduje, że część pacjentów świadomie zmniejsza jego częstość, akceptując ryzyko i pewną liczbę krwawień za cenę rzadszego wykonywania iniekcji. Część pacjentów nie akceptuje konieczności ciągłego stosowania profilaktyki. Niestety dotyczy to także dzieci, których rodzice nie potrafią lub nie są w stanie zapewnić dzieciom regularnych podań leku. W wielu przypadkach problemem jest brak odpowiedniej świadomości potrzeb chorego dziecka i w konsekwencji nieprzestrzeganie zasad terapii. W przypadku osób dorosłych to decyzje świadome, a w przypadku młodych dorosłych i młodocianych pacjentów forma buntu lub sprawdzenia, jak to jest bez profilaktyki. Podstawą leczenia hemofilii jest leczenie domowe. Umożliwia to stosowanie profilaktycznych podań czynnika krzepnięcia, a także szybkie podanie leku w przypadku wystąpienia krwawienia. Wszyscy pacjenci w Polsce chorzy na hemofilię mają możliwość posiadania w domu czynnika krzepnięcia i dostępu do niego w każdym momencie. W Ośrodkach Leczenia Hemofilii prowadzona jest edukacja rodziców i dzieci w celu nabycia umiejętności wykonywania iniekcji zarówno przez rodziców, jak również przez starsze dzieci, co umożliwia właściwe prowadzenie leczenia. W ramach programu lekowego dostępne są także pielęgniarki-edukatorki, które prowadzą szkolenia w warunkach domowych. Ośrodki Leczenia Hemofilii dysponujące wyspecjalizowaną kadrą powinny znajdować się przy każdej klinice hematologii. W praktyce wygląda to mniej optymistycznie, głównie z powodu braku specjalistów z odpowiednią wiedzą z zakresu zaburzeń hemostazy. O ile pacjenci z hemofilią raczej nie mają kłopotów z zaopatrzeniem się w czynniki krzepnięcia do profilaktyki i leczenia w warunkach domowych, to w przypadku pojawienia się konieczności przeprowadzenia poważnego zabiegu operacyjnego mogą pojawić się poważne problemy w znalezieniu odpowiedniego ośrodka, w którym taki zabieg można wykonać. Leczenie chorych na hemofilię w Polsce znacznie poprawiło się w ciągu ostatnich 20 lat. Zmniejszyła się znacznie liczba zgonów chorych w młodym wieku i ograniczona została liczba przypadków inwalidztwa narządu ruchu dzięki wprowadzeniu skutecznego leczenia profilaktycznego. Właściwa profilaktyka umożliwia młodym chorym z hemofilią prowadzenie życia identycznego, jak ich zdrowi rówieśnicy. Mogą uczestniczyć w życiu społecznym i podejmować aktywności związane z nauką i pracą. Poziom leczenia hemofilii jest bardzo wysoki, ale poprzeczkę zawsze można podnieść wyżej. Życie bez krwawień w hemofilii jest możliwe, chociaż aby osiągnąć cel „zero bleeds” potrzebne jest ogromne zaangażowanie samego chorego, lekarza i całego środowiska. Pacjenci dorośli, którzy mają zmiany w stawach, wymagają bezwzględnie prowadzenia profilaktyki tzw. wtórnej krótko- lub długoterminowej, dostępu do specjalistów ortopedów i przede wszystkim do rehabilitacji. Hemofilia jest jedną z wielu skaz krwotocznych, której leczenie jest finansowane w ramach Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych. Każda skaza krwotoczna stanowi odmienną jednostkę chorobową, która może mieć kilka postaci i typów. Wielu skaz krwotocznych nie leczy się profilaktycznie, a jedynie wtedy, gdy dojdzie do krwawienia lub konieczny jest zabieg chirurgiczny. Leczenie niektórych skaz krwotocznych jest bardzo złożone i niezwykle kosztowne, chociażby nabyta hemofilia A czy nabyty zespół von Willebranda. Różne skazy krwotoczne wymagają stosowania różnych leków, a nie zawsze są dostępne czynniki krzepnięcia, które mogą być stosowane do leczenia krwawień. Pozostaje wówczas stosowanie leków najstarszych, czyli osocza świeżo mrożonego lub krioprecypitatu. Aby leczenie skaz krwotocznych w Polsce można było podnieść na wyższy poziom, konieczne jest stworzenie sieci sprawnie działających, kompleksowych ośrodków, które byłyby obecne w każdym mieście wojewódzkim, połączonych ze sobą odpowiednim systemem informatycznym, tworzącym bazę danych i pozwalającym na prowadzenie rejestru medycznego. Wymaga to wieloletnich działań i wprowadzenia zmian systemowych, w tym również zwiększenia nakładów finansowych na rozwój poszczególnych obszarów związanych z opieką nad chorym ze skazą krwotoczną. Do opracowania materiału wykorzystano artykuły opublikowane w 2021 roku przez Modern Healthcare Institute „Rozwój terapii w leczeniu skaz krwotocznych-raport”: „Praktyka kliniczna leczenia hemofilii w Polsce” – dr n. med. Joanna Zdziarska, Krzysztof Jakubiak

Planowanie podróży i wakacji za granicą – lista zadań Jeśli w planach są wakacje zagraniczne, trzeba być dobrze zorganizowanym i mieć pewność, że wszystko znajduje się na swoim miejscu. Odpowiednio wcześnie rozpocząć planowania we współpracy z lekarzem kierującym, by upewnić się co do wystarczającej ilość czynnika krzepnięcia, sprzętu, innych leków, listów od lekarza. Upewnić się co do posiadania niezbędnych dokumentów medycznych, celnych i dotyczących kwarantanny dla produktu leczniczego i sprzętu zarówno na wyjazd i na powrót do kraju, jak i na wjazd i powrót z państwa, które odwiedzacie. Pamiętać, że nawet podczas podróży tranzytowych przez kraj mogą istnieć wymagania dotyczące dokumentacji w związku z przewozem czynnika krzepnięcia, igieł, innych leków przez kontrolę bezpieczeństwa/kwarantanną/odprawą celną na lotniskach. Starannie wybierać miejsce, cel podróży, zwłaszcza jeśli pojawi się potrzeba pomocy medycznej. Należy sprawdzić, czy w odwiedzanych miejscach istnieje specjalistyczna opieka i funkcjonuje leczenie osób ze skazą krwotoczną oraz w jaki sposób można uzyskać dostęp do takich usług. Leczenie może być ograniczone, niedostępne lub zbyt drogie w wielu krajach. Należy się upewnić co do odpowiedniego ubezpieczenia podróżnego i planu na wypadek krwawienia lub wypadku. Należy skontaktować się z hotelem, aby dowiedzieć się, czy jest tam dostęp do lodówki, co umożliwi przechowywanie leków w niskiej temperaturze. W przypadku dodatkowych zapasów czynnika krzepnięcia na podróż, należy zadbać o nie podczas podróży i zabrać ze sobą resztki produktu z powrotem. Lista kontrolna na podróż zagraniczną Pamiętaj, aby: Być przygotowanym i planować Porozmawiać z ośrodkiem leczenia hemofilii z odpowiednim wyprzedzeniem, aby na czas zorganizować produkty lecznicze, dokumentację itp. Wykupić ubezpieczenie turystyczne Wspomnieć o skazie krwotocznej, jeśli w kwestionariuszu do ubezpieczenia podróżnego pojawia się pytanie o „istniejące wcześniej schorzenia”, aby uniknąć problemów z ubezpieczeniem w razie wystąpienia problemów podczas podróży Poinformować osoby, z którymi się podróżuje, o skazie krwotocznej i o tym, co zrobić, jeśli potrzebna jest pomoc. Nigdy nie wiadomo, kiedy i gdzie może się taka sytuacja wydarzyć Upewnić się, że masz ze sobą odpowiednią dokumentację na temat diagnozy, zalecanego leczenia, osób, z którymi należy się kontaktować w nagłych wypadkach Wybrać takie torby bagażowe, które nie będą negatywnie wpływać na mięśnie pleców, ramion czy karku, na przykład torba na kółkach. Jeśli nosisz torbę na jedno ramię, pamiętaj o częstym zmienianiu strony, by uniknąć nadwyrężenia jednej strony pleców lub ramienia. Pomocna może się okazać np. konsultacja z fizjoterapeutą dla uzyskania indywidualnych wskazówek na temat bezpiecznego przewożenia bagażu Zrobić kserokopię dokumentów podróżnych (paszportu, planu podróży, ubezpieczenia podróżnego, listów od lekarzy) i zostawić je np. w domu Zaopatrzyć się w odpowiednią dokumentację potrzebną do odprawy celnej i kontroli bezpieczeństwa. Skontaktuj się w tej sprawie z ośrodkiem leczenia hemofilii na co najmniej 3 miesiące przed podróżą, by mieć odpowiednią ilość czasu na ich zebranie. Pamiętaj, że podczas kontroli może zajść potrzeba zbadania okładów z lodu, ponieważ mogą zostać uznane za przekraczające limit płynów możliwych do wniesienia na teren samolotu, dlatego taka dokumentacja jest konieczna! Poinformować lekarza prowadzącego dokładnie, dokąd się udajesz, ponieważ w niektórych państwach konieczne jest zatwierdzenie wywozu lub wwozu produktów leczniczych Rozważyć przetłumaczenie dokumentacji na język kraju, do którego się udajesz Być cierpliwym podczas kontroli granicznej. Nie zakładaj, że urzędnicy celni mają wiedzę na temat skaz krwotocznych! Zabrać ze sobą produkt leczniczy, jeśli potrzebujesz regularnego leczenia na żądanie Zaopatrzyć się w wystarczającą ilość leków, by zapewnić sobie rezerwę na 24-48 godzin, by dostać się do kraju, w którym można uzyskać dostęp do odpowiedniej opieki medycznej. W przypadku okresu profilaktyki, należy zabrać ze sobą wszystkie leki wymagane na dłuższe podróże lub zorganizować dostawę większej ilości za granicę Pamiętać, że Twój produkt leczniczy może nie być dostępny w kraju, do którego podróżujesz, a uda Ci się dotrzeć jedynie do produktów pochodzących z osocza o innym zakresie, rekombinowanych i niezawierających czynnika Ze względu na różny stan materialny poszczególnych państw, zaopatrzyć się we własny sprzęt do leczenia i iniekcji Pamiętać, że może pojawić się konieczność opłacenia potrzebnego Ci produktu leczniczego, co ma szansę być bardzo kosztowne, dlatego tak ważne jest ubezpieczenie podróżne! Pamiętać, że niewykorzystanych produktów leczniczych nie można zwrócić! Źródła: https://www.haemophilia.org.au/ https://www.factoredin.org.au/ https://stepsforliving.hemophilia.org/first-step/family-life

Przedstawiamy Państwu broszurę pt. \"Hemofilia w pigułce dla personelu medycznego\", w której zawarte są najważniejsze informacje dotyczące profilaktyki, diagnozy, leczenia oraz powikłań hemofilii. https://issuu.com/hematoonkologia.pl/docs/takedamed-hemofilia-w-pigulce?fr=sZjIyZjE5NDUzNTM

Przedstawiamy Państwu broszurę pt. \"Opieka nad „Portem” w domu Pacjenta\", w której zawarta jest instrukcja, jak zadbać o port osoby chorej. https://issuu.com/hematoonkologia.pl/docs/takedamed-opieka-nad-portem?fr=sZTg4YjE5NDUzNTM

Diagnoza hemofilii ma ogromny wpływ na całe życie zarówno osoby chorej, jak i całej jej rodziny. Związana jest z nieustannym planowaniem i ochroną przez jakimikolwiek urazami. Dlatego też wiele osób z taką diagnozą uznaje, że w ich sytuacji dalekie podróże i poznawanie świata jest niemożliwe. W tym artykule chcemy jednak pokazać, że z hemofilią można, a nawet warto wyjeżdżać, zarówno z całą rodziną, jak i samodzielnie. Potrzebne jest jednak odpowiedni sposób przygotowania, zaopatrzenie i dokumentacja, o czym znajdziecie więcej informacji poniżej. Czy osoby z hemofilią mogą podróżować? Tak! Wymaga to jednak większego zaangażowania przy organizacji oraz przygotowaniu bagaży. Konieczny będzie przede wszystkim kontakt z lekarzem prowadzącym w celu zorganizowania wystarczającej ilości produktów leczniczych i sprzętu na czas nieobecności. Osoby chore lub ich opiekunowie muszą dowiedzieć się, gdzie znajdują się ośrodki leczenia hemofilii najbliższe miejsca ich pobytu. Mogą także potrzebować dokumentacji, by przewieźć leki i sprzęt do leczenia przez kontrolę bezpieczeństwa oraz odprawę celną. Bardzo ważne jest, by porozmawiać na ten temat ze specjalistami z odpowiednim wyprzedzeniem, pamiętając o rezerwacji czasu na przygotowanie dokumentacji. List podróżny Kiedy planujecie wyjazd, konieczne jest przede wszystkim zaopatrzenie się w recepty na czynnik krzepnięcia. Pomocą może okazać się także list, gdzie znajduje się opis stanu osoby z hemofilią oraz zasady podawania leków. Wzór dokumentu Co musimy zrobić, jeśli chcemy wyjechać? Każdy ma indywidualne potrzeby związane z podróżą, dlatego warto skontaktować się z lekarzem prowadzącym na kilka miesięcy przed wyjazdem, by podróż zaplanować z wyprzedzeniem. Szczególnie istotna pomoc może się przydać w organizacji podróży zagranicznej, przystosowana w zależności od indywidualnej sytuacji. Specjaliści powinni umieć doradzić w sprawie koniecznej dokumentacji, leków, ubezpieczenia podróżnego. Na wszelki wypadek warto odszukać dane kontaktowe Ośrodków Leczenia Hemofilii, które znajdują się na trasie podróży. Warto zastanowić się również, czy dobrze by było poinformować osoby współtowarzyszące, co mają robić w razie niebezpieczeństwa. Jeśli podróż odbywa się  samolotem, należy poprosić lekarza kierującego o przygotowanie listu potwierdzającego, że czynnik oraz igły i strzykawki muszą być przewożone na pokładzie, w części kabinowej, ponieważ przebywając w luku bagażowym w samolocie, produkty te narażone są na ekstremalne temperatury, co może mieć na nie negatywny wpływ. W przypadku, gdy podróżuje dziecko z hemofilią, który ma wszczepialny port naczyniowy, należy poprosić o list potwierdzający, że w bagażu podręcznym muszą znajdować się takie materiały eksploatacyjne, jak „czynnik”, „igły do obsługi portu”, „środki dezynfekcyjne”, „port naczyniowy”. O obecności tego typu urządzeń należy poinformować wcześniej osoby przeprowadzające kontrolę, warto wspomnieć wtedy o posiadaniu listu lekarskiego. Okazanie takiego listu może nie być konieczne, ale lepiej się na taką sytuację przygotować. Czynnik może bez szkody przejść przez skaner podczas kontroli bezpieczeństwa na lotnisku Pamiętaj także, że ochrona lotnicza ma również ograniczenia dotyczące zasad przenoszenia płynów, aerozoli i żeli. Produkty i urządzenia medyczne są zwolnione z tych ograniczeń, ale musisz mieć ze sobą odpowiednią dokumentację. Ile Należy pamiętać, że żele lub okłady z lodu nie są zwolnione z tych zasad i możesz nie być w stanie przenieść ich przez kontrolę bezpieczeństwa. Bardzo istotne jest więc, by mieć przy sobie listy opisujące produkt, aktywne składniki, jego prezentację i liczbę fiolek, które przenosicie. Listy muszą stwierdzać, że produkt jest przeznaczony do użytku osobistego i że fiolek nie wolno otwierać podczas kontroli. Produkt należy przewozić w oryginalnym opakowaniu. Oznacza to, że nie należy rozpakowywać fiolek z opakowania w celu zaoszczędzenia miejsca. Może zaistnieć potrzeba zgłoszenia produktu w niektórych punktach kontroli bezpieczeństwa i urzędach celnych, dlatego w razie potrzeby koniecznie przechowujcie listy w łatwo dostępnym miejscu. Podczas wszystkich podróży należy nosić produkt w torbie izolacyjnej. Mimo że większość produktów można przechowywać w temperaturze pokojowej, bardzo łatwo je przegrzać podczas upałów, szczególnie w samochodach czy na kempingu. Należy rozważyć zabranie ze sobą apteczki pierwszej pomocy. Oto kilka produktów, które mogą okazać się przydatne: Zimne okłady typu „suchy lód” lub worek na okłady z lodu; Medyczny spray chłodzący; Szalik, który można wykorzystać jako temblak; Środek przeciwbólowy – paracetamol; Sztyft ściągający do małych skaleczeń i otarć; Spray do nosa; Tabletki z kwasem traneksamowym na krwawienia z jamy ustnej i nosa. Przydatne może się także okazać pamiętanie o metodzie RICE (Rest, Ice, Compress, Elevate). Po powrocie pamiętajcie, żeby od razu upewnić się czy wykorzystane zostały wszystkie produkty lecznicze. Choć podróżowanie z hemofilią jest ogromnym wyzwaniem organizacyjnym, zachęcamy, by mimo wszystko próbować się go podjąć i zapewnić sobie i swoim najbliższym wspaniały i niezapomniany czas wypoczynku. Szerokiej drogi! Źródła: https://www.haemophilia.org.au/ https://www.factoredin.org.au/ https://stepsforliving.hemophilia.org/first-step/family-life

Aktywność fizyczna stanowi ważną część zdrowego trybu życia. Udział w sportach, grach oraz wykonywanie ćwiczeń to powiązany z zabawą sposób na poprawę jakości Twojego życia – zarówno fizycznego, umysłowego, jak i emocjonalnego. Fakt, że masz hemofilię, tego nie zmienia. Aktywność fizyczna pomoże Ci rozwinąć mocne kości i silne mięśnie chroniące stawy przed urazami, dlatego jej znaczenie w Twoim wypadku może być o wiele większe. Sport pomaga również w utrzymaniu pozytywnego nastawienia oraz spojrzenia na życie. Nie musisz czuć żadnych ograniczeń. W tej broszurze przedstawiamy korzyści oraz zagrożenia, jakie niosą ze sobą wybrane dyscypliny sportu. Ważne jest jednak, abyś swoje plany omówił z lekarzem lub innym wykwalifikowanym pracownikiem medycznym, znającym Twoją sytuację. Tylko taka osoba może udzielić właściwych rad oraz dobrać odpowiedni zestaw ćwiczeń. https://issuu.com/hematoonkologia.pl/docs/takedamed-hematologia-cwiczenia?fr=sZGJjMjE5NDUzNTM

Przedstawiamy Państwu broszurę pt. \"Hemofilia kobiecym okiem\", w której zawarte są najważniejsze informacje, jakie każda nosicielka hemofilii powinna wiedzieć. Z materiału między innymi dowiemy się, co to hemofilia, skąd się bierze, jakie są jej objawy oraz jak się ją leczy. https://issuu.com/hematoonkologia.pl/docs/takedamed-hemofilia-kobiecym-okiem?fr=sYTY2NjE5NDUzNTM

Jednym z podstawowych działań wzmacniających nasze zdrowie jest właściwe odżywianie. Dieta jest prostym, a do tego bezpiecznym sposobem zachowania zdrowia i dbania o nie. Dobrze jest mieć świadomość, że poprzez odpowiedni dobór składników spożywczych i poprzez świadome gotowanie możemy wspierać proces zdrowienia. Wchodząc do kuchni i biorąc się za przygotowywanie posiłków, bierzemy odpowiedzialność za własne zdrowie. https://issuu.com/hematoonkologia.pl/docs/takedamed-jak-wzmocnic-zyly?fr=sZGVhZTE5NDUzNTM

Hemofilia to choroba występująca sporadycznie. Jej rzadkość jest jednym z powodów istnienia różnychmitów i błędnych przekonań na jej temat. Często są one powodem tego, że życie osób z hemofilią lub osób z ich otoczenia jest o wiele bardziej skomplikowane. Przedstawiamy Państwu broszurę, którą możecie przekazać nauczycielom i opiekunom Waszych dzieci. Ta broszura ma za zadanie dostarczyć nauczycielom oraz ich uczniom informacji koniecznych do zagwarantowania, że dziecko z hemofilią lub innym wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia krwi dobrze czuje się w szkole i korzysta z niej w takim samym stopniu, jak inne dzieci. https://issuu.com/hematoonkologia.pl/docs/takedamed-hemofilia-w-klasie_11d99818cb1c20?fr=sOTYwMzE5NDUzNTM