Zapraszamy do zapoznania się z broszurą autorstwa lek. Anny Badowskiej, dr n. med. Elżbiety Latos-Grażyńskiej i dr. n. med. Grzegorza Dobaczewskiego pt. \"Zdrowe stawy w hemofilii. Profilaktyka rehabilitacją\". https://issuu.com/hematoonkologia.pl/docs/poradnik_zdrowe-stawy-w-hemofilii W publikacji znaleźć można ogólne informacje o tym, czym jest hemofilia, jak powstaje i w jaki sposób się objawia, a także: jak postępować w przypadku krwawień dostawowych i domięśniowych, na czym polega profilaktyka hemofilii, jak ważna jest aktywność fizyczna dla osób z hemofilią. Ponadto w broszurze opisane zostały przykładowe ćwiczenia odpowiednie dla dzieci z hemofilią, dostosowane do etapu ich rozwoju. Zapraszamy do przeczytania publikacji.

Dzisiaj Jaś ma 10 lat. Ponad 8 lat temu okazało się, że choruje na ciężką postać hemofilii A. Chociaż na początku diagnoza była dla jego rodziny szokująca, teraz chcą oni udowodnić, że z hemofilią można żyć normalnie i spełniać swoje marzenia. https://youtu.be/BAHQcRm3-lI?feature=shared Historia Jasia rozpoczęła się od naderwanego wędzidełka. Był to drobny uraz, ale krwawienie trwało wiele godzin. Po wizycie w szpitalu niepokojące symptomy się jednak spotęgowały, ponieważ mimo że wędzidełko było już zszyte, w miejscach, w których lekarze dotykali chłopca podczas przygotowań do zabiegu oraz w miejscach, gdzie miał założone wenflony, pojawiły się ogromne siniaki. „Ze szpitala w Gorzowie zostaliśmy wypisani do domu, skierowani do poradni hematologicznej w Szczecinie, ale tego samego dnia u Janka pojawiły się już tak ogromne obrzęki, które nie pozwalały mu na to, żeby mógł poruszać szyją, nie pozwalały na to, żeby mógł stanąć na jedną nóżkę i w miejscach, gdzie był zakłuwany, wylewy były tak ogromne, że nie mogliśmy nawet mu ubrać koszulki na ramię” – wspomina pani Dominika, mama Jasia. – „Ze szpitala w Gorzowie zostaliśmy przetransportowani do Szczecina i tam kolejnego dnia padło rozpoznanie. Była to dla nas szokująca diagnoza, natomiast, cofając się w czasie, zauważyłam wiele symptomów, które wskazywałyby na to, że Jasio ma zaburzenia krzepliwości krwi”. Nauka raczkowania, przypadkowe uderzenie w nogę krzesła czy nawet nadgryzienie ust – nawet tak drobne urazy powodowały u chłopca duże siniaki. Diagnoza zmieniła wszystko „W momencie, kiedy Jasio został zdiagnozowany, nasze życie bardzo się zmieniło” – opowiadała mama Jasia, wspominając swoją obawę o to, czy syn przez swoją chorobę będzie akceptowany, czy będzie miał kolegów czy też zostanie odtrącony. – „Z chłopca bardzo aktywnego nagle stał się chłopcem chodzącym z nami za rękę, ale to trwało bardzo krótko”. Wszystko się zmieniło, gdy została wdrożona profilaktyka, a Jasio zaczął regularnie otrzymywać czynnik krzepnięcia. Leczenie dało nadzieję, że to wszystko, co miało być niemożliwe przez hemofilię, stanie się możliwe. „Początki były trudne” Początki leczenia były dla Jasia bardzo trudne i stresujące. „Jasio był pulchnym chłopcem, więc znalezienie żyłek, nawet przez profesjonalne pielęgniarki na oddziale hematologicznym w Szczecinie, było dla nich bardzo trudne” – mówi mama Jasia. Po kilku miesiącach lekarz prowadzący zadecydował jednak o zaimplantowaniu portu dożylnego, dzięki któremu przez 8 lat życia Jasia, podawanie czynnika stało się nieco prostsze. – „Po 8 latach funkcjonowania portu Jasia, przeszliśmy do kolejnego etapu. Kolejnym etapem było pozbycie się portu, usunięcie go. Przeszliśmy na żyłki”. „Samo podanie leku jest proste, to jest niewielka objętość wstrzyknięta w czasie dosłownie 2-3 minut, po czym we krwi stężenie czynnika krzepnięcia błyskawicznie  wzrasta do takich wartości, które widzimy u zdrowych ludzi. Więc w tym momencie w cudowny sposób uzdrawiamy to, co nazywamy hemostazą pacjenta. Dzięki temu pacjent wykrzepia w razie urazu tak samo, jak każdy jego zdrowy kolega, rówieśnik” – stwierdza prof. dr hab. n. med. Tomasz Urasiński, Kierownik Kliniki Pediatrii, Hemato-Onkologii i Gastroenterologii Dziecięcej w Szczecinie. „Bo ja generalnie mogę robić wszystko” Chłopiec już wie, co zrobić, żeby podanie czynnika krzepnięcia mogło przebiec jak najsprawniej. „Budzę się, jem śniadanie, ubiorę się i muszę pamiętać o tym, żeby pić wodę przed czynnikiem i być najedzony, bo dzięki temu żyły się bardziej pojawiają i lepiej jest się wkłuć” – wymienia pacjent. – „Mama szykuje czynnik, strzykawki, sól fizjologiczną, tysiączkę i pięćsetkę czynnika do jednej i drugiej strzykawki. No i igłę i kilka gazików. Mama na początek bierze, szuka żył w jednej i drugiej ręce, potem wybiera i kiedy się wkłuje, to musi też pobrać krew, żeby zobaczyć, czy jest wszystko okej, co jakiś czas, tak 30 sekund. Później się podaje na początek sól, żeby przepłukać żyłę i wężyk. Później podajemy czynnik. Są dwie strzykawki i na początek podajemy tą, w której jest więcej czynnika. Czasami mamię podaje sól na koniec, żeby ona mogła szybko wziąć gazik i żeby szybko wyjęła igłę”. Dzięki podaży czynnika Jasio może prowadzić życie dokładnie takie, jak jego zdrowi rówieśnicy. Wyjeżdża na zielone szkoły, uprawia sport. „Jasio podczas lekcji WF-u zapałał miłością do koszykówki. Jeszcze chyba ma takie wspomnienie, że ze swoją panią wychowawczynią Anią również grali w koszykówkę podczas pobytu w ramach świetlicy na boisku. Miał kolegów, którzy grają w koszykówkę, to są jego najlepsi kumple z klasy. No więc Jasiu zaczął z nimi grać i w ten oto sposób narodziła się ta wielka miłość” – opowiada pani Dominika. Jaś już wie, jak może samodzielnie kontrolować poziom czynnika, by móc grać w koszykówkę: – „Korzystam z aplikacji i są różne kolory, na przykład zielony, czerwony i pomarańczowy. Zielony to jest, że mogę uprawiać różne sporty, a czerwony, że trzeba podać kolejny czynnik”. „Pamiętam taki moment przełomowy w moim myśleniu, kiedy jego starsze siostry grały w hokeja i jeździły na łyżwach, on był taki malutki i chodził ze mną na te treningi, obserwował dziewczynki, jak jeżdżą, to takim błagalnym wręcz wzrokiem na mnie spojrzał i mówił: „Mama, powiedz mi, że zapytasz kiedyś doktora, czy ja też będę mógł tak jeździć”. Pamiętam, że to był początek jego choroby, chwila po diagnozie. Ja nie wiedziałam, co mu odpowiedzieć. Natomiast w momencie, kiedy dzisiaj pyta, czy on będzie mógł coś zrobić, ja mówię jasno, oczywiście Jasiu, jak podasz sobie czynnik, będziesz dorosły, będziesz mógł robić wszystko” – wspomina pani Dominika. „Aktywność fizyczna wzmacnia układ mięśniowo-stawowy. Ten układ staje się przez to bardziej odporny na urazy, a dzięki temu zmniejsza się ryzyko krwawień. Tyle tylko, że trzeba się wyrwać z błędnego koła, bo pacjent z ciężką postacią hemofilii nie może ćwiczyć, bo ryzykuje urazy. Ale przerwanie błędnego koła następuje dzięki profilaktyce, bo, podając czynnik, czynimy hemostazę pacjenta zdrową. Może on wykonywać dokładnie to samo, co każdy jego zdrowy kolega. Nam zależy wręcz na tym, żeby dzieci, chłopcy z ciężką postacią hemofilii uprawiali jak najczęściej sport, żeby właśnie wzmacniać aparat mięśniowo-stawowy” – przypomina prof. Urasiński. W drodze do samodzielności Chociaż terapia czynnikiem krzepnięcia może wydawać się bolesna i trudna, może przynieść pacjentom z hemofilią ogromną ulgę oraz sprawić, że ich choroba jest praktycznie niezauważalna. „Święcie wierzę i przekonuję pacjentów do tego, że warto zapłacić cenę, jaką jest ta wielokrotność wstrzyknięć dożylnych po to, żeby ta hemostaza funkcjonowała normalnie, prawidłowo, chroniąc ich przed krwawieniami. Kiedy zaczynałem pracę, a nasi pacjenci, kończąc 18 lat, przechodzili pod opiekę hematologów dorosłych, większość z nich wędrowała tam o kulach albo na wózkach inwalidzkich. Takich widoków już Państwo dzisiaj nie zobaczycie. Ci chłopcy zdrowi, wysportowani, bez ograniczeń ruchowych maszerują do dorosłych hematologów sami, a ci są zdziwieni, a poniekąd i trochę zmartwieni, bo w ten sposób odbieramy im chleb” – podkreśla prof. Urasiński. „Dzisiaj podajemy czynnik razem, natomiast mam nadzieję i cały czas pracujemy nad tym, aby w niedalekiej przyszłości Jasiu był absolutnie samodzielny, jeśli chodzi o podawanie czynnika krzepnięcia” – podkreśla pani Dominika. „Myślę, że w przyszłości, gdzieś za pół roku, będę sobie chyba sam podawać” – przypuszcza Jasio. Artykuł edukacyjny na podstawie filmu skierowany do szerokiej publiczności, przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez Takeda. Przedstawione informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. W przypadku jakichkolwiek pytań lub wątpliwości należy skontaktować się z lekarzem. Wszystkie osoby biorące udział w nagraniach wyraziły zgodę na publikacje wizerunku. VV-MEDMAT-113376, 11/2024Copyright © 2024 Takeda Pharmaceutical Company Limited.Wszystkie prawa zastrzeżone. Wszystkie znaki handlowe są własnościami ich prawowitych właścicieli. Takeda Pharma Sp. z o. o.ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, PolskaTel.: +48 22 608 13 00 lub 01www.takeda.com/pl-pl/

Zapraszamy do zapoznania się z materiałem edukacyjnym dla pacjentów, rodzin i personelu medycznego, prezentującym możliwości, jakie niesie spersonalizowana profilaktyka krwawień.

Zapraszamy do zapoznania się z nagraniem, w którym zaprezentowany został prawidłowy sposób opieki nad \"portem\". W materiale zostało pokazane: przygotowanie do podania czynnika, przygotowanie czynnika i odpowiedniego sprzętu, jak odpowiednio przygotować osobę, której będzie podany czynnik, w jaki sposób prawidłowo podać czynnik za pośrednictwem \"portu\", jak zakończyć zabieg i zabezpieczyć miejsce wkłucia, jakie są możliwe powikłania związane z używaniem portu dożylnego. https://vimeo.com/985547326 Materiał powstał na zlecenie firmy Takeda.

Zapraszamy do zapoznania się z nagraniem, w którym zaprezentowany został prawidłowy sposób przeprowadzania autoiniekcji. W materiale zostało zaprezentowane: w jaki sposób przygotowania do przeprowadzenia autoiniekcji, w jaki sposób przygotowania leku oraz niezbędnego sprzętu, jakie są zalecane miejsca do dożylnych iniekcji, jakich miejsc należy unikać, co świadczy o prawidłowym wykonaniu iniekcji, w jaki sposób uwidocznić żyłę, jak przeprowadzić autoiniekcję do żyły zgięcia łokciowego oraz autoiniekcję do żyły dłoni. https://vimeo.com/983026185 Materiał powstał na zlecenie firmy Takeda.

Zapraszamy do zapoznania się z nagraniem, w którym zaprezentowany został prawidłowy sposób przeprowadzania iniekcji. W nagraniu wyjaśnione zostały następujące elementy: sposób przygotowania do przeprowadzenia iniekcji, sposób przygotowania leku i niezbędnego sprzętu, zalecane miejsca do dożylnych iniekcji, jakich miejsc należy unikać, co świadczy o prawidłowym wykonaniu iniekcji, sposoby na uwidocznienie żyły, jak wygląda iniekcja do żyły dłoni oraz żyły zgięcia łokciowego. https://vimeo.com/983026076 Zapraszamy do zapoznania się z materiałem. Materiał powstał na zlecenie firmy Takeda.

Zapraszamy do zapoznania się z filmami, w których zaprezentowane zostały przyjazne metody podawania czynnika krzepnięcia u małych dzieci oraz autoiniekcją u starszych dzieci.Bohaterem filmów jest Gucio oraz jego historia podawania czynnika krzepnięcia na przestrzeni kilku lat. https://www.youtube.com/watch?v=ZsHweS0TKOM https://youtu.be/NQe3vtR5zDY?feature=shared Zapraszamy do zapoznania się z materiałami.

Szanowni Państwo, z okazji zbliżających się Świąt Wielkanocnych życzymy radości, życzliwości i nadziei. Niech ten czas przyniesie wytchnienie od codziennych trudów i problemów oraz będzie wyjątkową okazją do spotkania w gronie najbliższych.

Z okazji zbliżających się Świąt Bożego Narodzenia pragniemy złożyć Państwu serdeczne życzenia zdrowia i radości. Niech ten szczególny czas będzie wypełniony nadzieją i wsparciem najbliższych oraz da wytchnienie od codziennych obowiązków i zmartwień, a Nowy Rok 2024 niech przyniesie wszelką pomyślność. Wszystkiego, co najlepsze!

W Polsce zespół ekspertów opracował wytyczne postępowania w hemofilii A i B powikłanej i niepowikłanej inhibitorem, które zostały zaktualizowane w 2016 i 2017 roku. Zalecenia dotyczą diagnostyki i leczenia skaz krwotocznych, postępowania z nosicielkami hemofilii, zasad wykonywania badań prenatalnych, strategii postępowania z chorymi na hemofilię. Leczenie chorych z hemofilią powikłaną inhibitorem jest zupełnie inne niż pacjentów bez inhibitora i o tym należy pamiętać. Jeśli u chorego pojawi się inhibitor do czynnika krzepnięcia, wówczas leczenie substytucyjne brakującym czynnikiem krzepnięcia będzie już nieskuteczne. Niezwykle istotne jest wykonywanie regularnie badań na obecność inhibitora do czynnika krzepnięcia przez pacjentów leczonych substytucyjnie, w szczególności chorujących na ciężką postać hemofilii. Co ważne, ryzyko powstania inhibitora jest najwyższe w ciągu 50 pierwszych dni ekspozycji na czynnik krzepnięcia, czyli u najmłodszych chorych, ale wzrasta także u osób starszych. Długość życia chorych na hemofilię wydłuża się dzięki stosowaniu skutecznego leczenia, a starszy wiek predysponuje do chorób cywilizacyjnych, nowotworów i chorzy poszukują pomocy specjalistów. Ośrodki Leczenia Hemofilii, które powstały, powinny nie tylko prowadzić leczenie skaz krwotocznych, ale też umożliwić chorym dostęp do różnych specjalistów. Nadrzędnym celem w postępowaniu z chorym na ciężką hemofilię powinno być efektywne zapobieganie samoistnym krwawieniom do stawów i mięśni oraz krwawieniom zagrażającym życiu, w tym krwawieniom śródczaszkowym, krwawieniom w okresie okołooperacyjnym, a także skuteczne leczenie ostrych epizodów krwawień. Podawanie czynników krzepnięcia w celu zapobiegania krwawieniom określa się mianem profilaktyki, a leczenie epizodów krwawień to leczenie na żądanie (on demand). Podstawą nowoczesnego leczenia hemofilii jest długoterminowa profilaktyka krwawień, rozpoczęta w pierwszych latach życia. W Polsce w 2008 roku wdrożony został program lekowy finansowany przez NFZ o nazwie: „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Do programu mogły być włączone, za zgodą rodziców, wszystkie dzieci z ciężką postacią hemofilii A i B od urodzenia do ukończenia 18. roku życia, a także dzieci z hemofilią umiarkowaną, jeśli występowały u nich krwawienia dostawowe. Standardowo do programu włączane były dzieci pomiędzy 1. a 2. rokiem życia, u których nie było jeszcze krwawień (lub było jedno krwawienie do stawu), a stosowana profilaktyka nosiła nazwę profilaktyki pierwotnej. Jeśli u pacjentów były wcześniej co najmniej dwa krwawienia do stawów, to włączani byli do profilaktyki wtórnej. Do profilaktyki pierwotnej i wtórnej początkowo stosowano jedynie osoczopochodne czynniki krzepnięcia, z czasem dla nowo włączanych do profilaktyki pacjentów dostępne już były rekombinowane czynniki krzepnięcia. Dawkowanie czynnika krzepnięcia do profilaktyki było stałe, pacjenci mogli otrzymywać w hemofilii A czynnik VIII maksymalnie 3 razy w tygodniu w dawkach od 25 do 40 j./kg. Tak prowadzona profilaktyka nie zawsze była skuteczna. U dzieci zdarzały się krwawienia dostawowe, najczęściej po urazach i konieczne było dodatkowo leczenie krwawień. W ostatnich latach zaszły spore zmiany w programie lekowym, bardzo korzystne dla pacjentów. U dzieci wprowadzono profilaktykę spersonalizowaną opartą o wyniki badań farmakokinetycznych dla stosowanych leków i zależną od potrzeb pacjenta. Pacjenci mogą otrzymywać profilaktycznie czynniki krzepnięcia co drugi dzień, a jeśli jest taka potrzeba, to nawet codziennie, stosowane dawki leków też mogą być zmienne. Spersonalizowana profilaktyka dostosowana do potrzeb chorych, ich aktywności i potrzeb spowodowała zmniejszenie ilości krwawień i polepszenie stanu stawów. Należy jednak pamiętać, że nawet najlepiej ustawione leczenie może być nieskuteczne, jeśli chory nie będzie przestrzegał zaleceń lekarskich. W przypadku dzieci i młodzieży bardzo ważne jest, żeby czynniki krzepnięcia podawać w godzinach rannych, aby wykorzystać ich potencjał. Niestety dość często z powodu braku czasu rodzice podają dzieciom lek po południu lub wieczorem, co powoduje, że maksymalne stężenie leku osiągane jest w godzinach nocnych, kiedy dziecko jest nieaktywne. Koncepcja długoterminowej profilaktyki dostosowanej do indywidualnych parametrów farmakokinetycznych i indywidualnych potrzeb pacjenta służy realizacji najbardziej ambitnego celu w terapii substytucyjnej hemofilii, czyli całkowitego wyeliminowania samoistnych krwawień przy równoczesnej optymalizacji zużycia koncentratów i minimalizowaniu częstości wstrzyknięć dożylnych. Miernikiem skuteczności długoterminowej profilaktyki jest brak krwawień i brak zmian zwyrodnieniowych w stawach ocenianych zarówno w badaniu fizykalnym (wg skali HJHS), jak również za pomocą technik obrazowych. Inny rodzaj profilaktyki to profilaktyka trzeciorzędowa. Polega ona na profilaktycznym podawaniu czynników krzepnięcia regularnie i długoterminowo u chorych, którzy mają udokumentowane zmiany zwyrodnieniowe w stawach. Z kolei profilaktyka okresowa polega na podawaniu czynnika krzepnięcia w celach profilaktycznych przez czas krótszy niż 45 tygodni w roku. Poniżej znajduje się 16 wytycznych długoterminowej profilaktyki krwawień opracowanych przez zespół polskich ekspertów, które są niezwykle ważne i w całości chciałabym je przedstawić. U każdego pacjenta z ciężką hemofilią A lub B należy dążyć do zastosowania pierwotnej profilaktyki krwawień. U każdego pacjenta z ciężką hemofilią A lub B, u którego nie zastosowano pierwotnej profilaktyki krwawień, należy dążyć do zastosowania profilaktyki wtórnej. U każdego chorego na ciężką hemofilię A lub B z artropatią hemofilową, należy rozważyć zastosowanie trzeciorzędowej profilaktyki krwawień. U części pacjentów objętych długoterminową profilaktyką krwawień, u których nie występują żadne samoistne krwawienia i których fenotyp krwotoczny określa się jako łagodny, można rozważyć zakończenie regularnego wstrzykiwania koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia z chwilą osiągnięcia dojrzałości fizycznej. U pacjentów takich należy stosować okresową profilaktykę krwawień w sytuacjach zwiększonej aktywności fizycznej, kiedy ryzyko wystąpienia krwawień zwiększa się. Jeśli po zakończeniu długoterminowej profilaktyki zaczynają pojawiać się krwawienia do stawów lub o innym umiejscowieniu, należy powrócić do regularnego wstrzykiwania koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. Powrót do długoterminowej profilaktyki jest szczególnie wskazany, gdy krwawienia uniemożliwiają kontynuowanie edukacji lub podjęcie pracy zawodowej. Dane z piśmiennictwa nie pozwalają na określenie optymalnych dawek FVIII i FIX w ramach długoterminowej profilaktyki. Za najbardziej właściwe uważa się: w hemofilii A: podawanie FVIII w dawce 25-50 IU/kg 3 razy w tygodniu lub co drugi dzień, w hemofilii B: podawanie FIX w dawce 25-50 IU/kg 2 razy w tygodniu (ze względu na różnice właściwości farmakokinetycznych pdFIX i rFIX, dawki rFIX mogą być większe niż pdFIX), u części pacjentów dobry efekt kliniczny osiąga się po zastosowaniu mniejszych dawek i/lub wydłużając odstępy między iniekcjami. Jednakże część pacjentów będzie wymagała większych dawek lub ich częstszego podawania. Koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia powinien być podawany rano, a nie wieczorem przed snem (szczyt aktywności czynnika krzepnięcia powinien przypadać w ciągu dnia). Jeśli w trakcie stosowania długoterminowej profilaktyki pojawiają się krwawienia, należy rozważyć zmianę schematu profilaktyki (np. zmniejszenie odstępów między wstrzyknięciami albo zastosowanie dodatkowych wstrzyknięć, np. przed okresami zwiększonej aktywności fizycznej). Krwawienia występujące w okresie profilaktyki leczy się w taki sam sposób, jak krwawienia u pacjentów nieobjętych profilaktyką. Częste krwawienia w trakcie długoterminowej profilaktyki świadczą o braku skuteczności zastosowanej formy terapii i są wskazaniem do modyfikacji schematu profilaktycznego. Dodatkowo, należy w takiej sytuacji upewnić się, że nie doszło do pojawienia się inhibitora do niedoborowego czynnika krzepnięcia. Za najbardziej właściwą formę długoterminowej profilaktyki uważa się profilaktykę dostosowaną do indywidualnych potrzeb pacjenta, które wynikają z właściwości farmakokinetycznych niedoborowego czynnika krzepnięcia oraz wieku, dostępu do żył, trybu życia i aktywności fizycznej danego pacjenta. Sposób prowadzenia długoterminowej profilaktyki może ulegać modyfikacjom w przypadku zmian ww. parametrów. Decyzję o rozpoczęciu pierwotnej lub wtórnej profilaktyki, wyborze dawki czynnika VIII lub IX, założeniu cewnika do centralnej żyły podejmuje doświadczony klinicysta z ośrodka leczenia hemofilii. W czasie stosowania pierwotnej i wtórnej profilaktyki pacjenci powinni być poddawani regularnym (nie rzadziej niż co 6-12 miesięcy) badaniom w ośrodkach leczenia hemofilii w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa stosowanego leczenia: oceniać stan narządu ruchu badaniem fizykalnym; zaleca się stosowanie skali HJHS, notować wszystkie epizody krwawień w trakcie stosowania profilaktyki oraz analizować ich potencjalne przyczyny, tak aby modyfikując schemat profilaktyki, można było skuteczniej im zapobiegać, oceniać stosowanie się pacjenta (rodziców pacjenta) do wymogów schematu profilaktyki; nieprzestrzeganie zasad profilaktyki może być przyczyną jej nieskuteczności, okresowo oceniać najniższą aktywność niedoborowego czynnika krzepnięcia w osoczu pacjenta poddawanego długoterminowej profilaktyce; występowanie krwawień i stwierdzenie aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia poniżej <1% jest wskazaniem do modyfikacji programu profilaktyki, rozważyć okresową ocenę stanu narządu ruchu metodami radiologicznymi (MRI w celu poszukiwania niewielkich zmian zwyrodnieniowych); RTG u pacjentów z jawną klinicznie artropatią. Nowoczesne leczenie hemofilii, niezależnie od tego, czy polega na profilaktyce, czy na stosowaniu koncentratów w trybie „na żądanie”, opiera się na terapii domowej. Początkowo rodzice, a następnie sami pacjenci powinni nabyć umiejętności wykonywania dożylnych wstrzyknięć koncentratów czynników krzepnięcia. W przypadku często nawracających krwawień do określonego stawu lub mięśnia u pacjenta z hemofilią A lub B nieobjętego pierwotną, wtórną ani trzeciorzędową profilaktyką należy zastosować przez kilka tygodni lub miesięcy regularne wstrzyknięcia FVIII lub FIX w celu zahamowania krwawień. W okresie krótkoterminowej profilaktyki należy stosować fizjoterapię, która przyspiesza powrót do zdrowia. Dodatkowo należy poinstruować pacjenta, że optymalnym postępowaniem może być rozpoczęcie długoterminowej profilaktyki krwawień. U każdego pacjenta z ciężką hemofilią A lub B, który przebył krwawienie zagrażające życiu (np. do centralnego układu nerwowego), należy rozważyć bezterminową profilaktykę z zastosowaniem koncentratu FVIII lub FIX. Z chwilą wprowadzenia do lecznictwa w Polsce koncentratów czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu, Grupa ds. Hemostazy ogłosi swoje stanowisko w sprawie ich wykorzystania w długoterminowej profilaktyce krwawień u chorych na hemofilię A i B. Leczenie krwawień w hemofilii u chorych może wymagać hospitalizacji. Krwawienia do mięśni i stawów można z powodzeniem leczyć w domu, o ile nie towarzyszy im silny ból. Krwawienia zagrażające życiu muszą być leczone w warunkach szpitalnych. Dawkowanie czynnika VIII lub IX w leczeniu różnych krwawień jest różne. Należy pamiętać, że koncentraty czynników krzepnięcia powinny być wstrzyknięte jak najszybciej po wystąpieniu krwawienia. Pacjent z krwawieniem niepoddającym się leczeniu w warunkach domowych, krwawieniem zagrażającym życiu lub wiążącym się z silnym bólem lub urazem, o dużym nasileniu, a zwłaszcza zlokalizowanym w obrębie głowy, szyi, klatki piersiowej i jamy brzusznej musi być hospitalizowany. Leczenie substytucyjne ciężkich krwawień należy monitorować, oznaczając aktywność niedoborowego czynnika krzepnięcia, a w przypadku słabej reakcji na leczenie konieczne jest wykonanie badania w kierunku inhibitora do czynnika VIII lub IX. U pacjentów ze skazami krwotocznymi zaleca się unikanie zastrzyków domięśniowych oraz leków upośledzających hemostazę, w tym leków antyagregacyjnych i przeciwkrzepliwych. W przypadku ostrego krwawienia do stawów i mięśni za wyjątkiem mięśnia biodrowo-lędźwiowego zalecana aktywność czynnika krzepnięcia powinna wynosić 40-60%. W hemofilii A należy podać czynnik VIII w dawce 20-30 j./kg, w hemofilii B czynnik IX w dawce 60-60 j./kg. Jeśli krwawienie nie ustępuje po 12-24 godzinach (z reguły po 1-2 dawkach koncentratu), pacjent powinien zostać zbadany przez lekarza. W przypadku krwawienia do stawu od lat obowiązuje zasada R.I.C.E (Rest, czyli odpoczynek; Ice, czyli lód; Compression, czyli ucisk; Elevation, czyli uniesienie kończyny). W ostatnim czasie zaczęto jednak podważać zasadność stosowania lodu, ponieważ obniżanie temperatury ciała negatywnie wpływa na proces krzepnięcia krwi i może nasilić krwawienie. Przeciwbólowo można stosować COX-2 inhibitory, paracetamol, a w szczególnych przypadkach leki narkotyczne (lek z wyboru to tramadol). Fizjoterapia powinna być wdrożona z chwilą ustępowania bólu i obrzęku. Jeśli krwawienie nie ustępuje w ciągu 48-72 godzin i towarzyszy mu utrzymujący się ból i obrzęk, wówczas można rozważyć aspirację krwi ze stawu pod osłoną leczenia substytucyjnego. Po aspiracji staw musi być całkowicie unieruchomiony, a aktywność czynnika VIII i IX utrzymywana na poziomie 40-60% przez kolejne 2-3 doby. W każdym przypadku krwawienia do stawu niereagującego na leczenie substytucyjne konieczne jest wykonanie badania na obecność inhibitora. Krwawienia do mięśni mogą być bardzo groźne, krwiaki uciskające na naczynia i nerwy mogą spowodować trwałe uszkodzenia. Krwawienie do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może dawać takie same objawy, jak zapalenie wyrostka robaczkowego. Leczenie jest zasadniczo różne, krwawienie do mięśnia leczy się zachowawczo, a zapalenie wyrostka robaczkowego wymaga interwencji chirurgicznej. W leczeniu substytucyjnym krwawienia do mięśnia biodrowo-lędźwiowego stosuje się czynniki krzepnięcia przez wiele dni oraz leki przeciwbólowe, należy odciążać bolący mięsień, stosując odpowiednie ułożenie kończyny, a po ustąpieniu objawów natychmiast rozpocząć rehabilitację. W przypadku podejrzenia krwawienia do centralnego układu nerwowego obowiązuje zasada – najpierw lecz, potem diagnozuj. Urazy głowy należy leczyć substytucyjnie, tak samo intensywnie, jak wylewy krwi do CUN, chyba, że badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) wykluczą obecność ostrego krwawienia do mózgu lub rdzenia kręgowego. Konieczne jest uzupełnienie niedoborowego czynnika krzepnięcia jak najszybciej do 100% (czynnik VIII – 50 j./kg; czynnik IX – 100 j./kg). Każdy pacjent z podejrzeniem krwawienia do CUN musi być leczony w warunkach szpitalnych. Pierwszym objawem krwawienia do CUN u chorych z hemofilią są silne bóle głowy. U każdego chorego po przebytym krwawieniu do CUN musi być rozważona bezterminowa wtórna profilaktyka krwawień. Krwawienie do szyi i gardła jest stanem zagrożenia życia z uwagi na ryzyko niedrożności dróg oddechowych. Konieczne jest jak najszybsze wstrzyknięcie czynnika krzepnięcia. Niedoborowy czynnik krzepnięcia należy uzupełnić do 100% normy. Leczenie musi być prowadzone w warunkach szpitalnych, niekiedy w oddziale intensywnej opieki medycznej. Ostry krwotok z górnego odcinka przewodu pokarmowego wymaga leczenia w warunkach szpitalnych i substytucji czynnikiem krzepnięcia. Konieczne może być badanie endoskopowe, aby sprawdzić przyczynę krwawienia i zamknąć krwawiące naczynie. Krwawienie z przewodu pokarmowego powinno być, oprócz substytucji czynnikiem krzepnięcia, leczone lekami hamującymi fibrynolizę (kwas traneksamowy). Krwawienie do gałki ocznej wymaga natychmiastowego podania czynnika krzepnięcia, hospitalizacji i pilnej konsultacji okulistycznej, aby uzyskać opinię o właściwym sposobie dalszego postępowania. W przypadku krwiomoczu, jeśli nie towarzyszy mu ból, postępowanie ogranicza się do leżenia w łóżku i intensywnego nawadniania przez 48 godzin. Jeśli krwiomocz jest bardzo intensywny lub towarzyszy mu ból, konieczne jest rozpoczęcie leczenia substytucyjnego. Jeśli krwiomocz nawraca lub stale występuje krwinkomocz, konieczna jest konsultacja urologa i/lub nefrologa. Krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i krwawienia z nosa można opanować, stosując jedynie leki antyfibrynolityczne (kwas traneksamowy). W przypadku krwawienia z jamy ustnej, lek antyfibrynolityczny może być stosowany miejscowo w postaci roztworu do płukania. Jeśli takie postępowanie nie jest wystarczające, wówczas konieczne jest podanie czynnika krzepnięcia. W krwawieniach z nosa często miejscowo stosuje się spongostan nasączony trombiną oraz ucisk przewodu nosowego. Jeśli krwawienia nawracają, konieczna jest konsultacja laryngologa lub stomatologa. Niewielkie rany i otarcia nie wymagają leczenia substytucyjnego. Ranę należy odkazić i zabezpieczyć plastrem z jałowym opatrunkiem. Tylko głębokie rany wymagają leczenia substytucyjnego. Złamania kości zawsze wymagają leczenia szpitalnego. Pierwszą czynnością jest podanie niedoborowego czynnika krzepnięcia. Wybór dalszego leczenia należy do ortopedy, który zadecyduje o leczeniu operacyjnym lub zachowawczym. Należy unikać długotrwałego unieruchomienia i jak najszybciej rozpoczynać fizjoterapię. Ciąża i poród u kobiety nosicielki hemofilii wymaga nadzoru nie tylko ginekologa, ale też hematologa i genetyka. W czasie ciąży u kobiet nosicielek hemofilii A bardzo rzadko dochodzi do krwawień, ponieważ w okresie ciąży aktywność czynnika VIII wzrasta. Poród powinien się odbywać w ośrodku, który ma dostęp do laboratorium oznaczającego czynniki krzepnięcia oraz do czynników krzepnięcia. W okresie porodu i połogu aktywność czynnika krzepnięcia VIII i IX powinna być utrzymywana powyżej 50%. Sposób porodu powinien być ustalony w oparciu o czynniki położnicze i hematologiczne. W trakcie porodu nie wolno stosować kleszczy ani próżnociągu, ponieważ zwiększa to ryzyko urazu dziecka. Zaleca się, aby badanie aktywności czynników krzepnięcia wykonać z krwi pępowinowej, a każdy noworodek płci męskiej z podejrzeniem lub rozpoznaną hemofilią powinien mieć wykonane przezciemiączkowe USG przed wypisem do domu. W razie stwierdzenia krwawienia, powinien być natychmiast leczony rekombinowanym czynnikiem VIII lub IX. Zabiegi operacyjne u chorych na hemofilię powinny być wykonywane w specjalistycznych centrach leczenia hemofilii, które mają dostęp do odpowiednich koncentratów czynników krzepnięcia i odpowiedniej bazy diagnostycznej. Stosowanie leczenia substytucyjnego w okresie okołooperacyjnym wymaga oznaczania aktywności niedoborowych czynników krzepnięcia w celu stosowania właściwych dawek leków. W przypadku dużych zabiegów operacyjnych i w stanach zagrażających życiu, można stosować koncentraty czynników krzepnięcia w ciągłym wlewie. Pojawienie się inhibitorów, czyli przeciwciał skierowanych do czynników krzepnięcia jest obecnie najpoważniejszym powikłaniem hemofilii. Jeśli inhibitor pojawi się, to leczenie substytucyjne staje się nieskuteczne. Profilaktyka i leczenie chorych z inhibitorami polega na stosowaniu czynników omijających, których koszty są ogromne, a skuteczność mniejsza niż czynników krzepnięcia u chorych bez inhibitorów. Inhibitor do czynnika VIII pojawia się u około 30% chorych na ciężką postać hemofilii A i u około 3-13% pacjentów z hemofilią A umiarkowaną i łagodną. W hemofilii B inhibitor pojawia się średnio u około 3% chorych. Do powstania inhibitora predysponują: wczesne leczenie dużymi dawkami czynnika krzepnięcia, wylewy i zabiegi operacyjne wymagające intensywnego leczenia substytucyjnego, rodzaj mutacji genu, inhibitor w rodzinie. Do powstania inhibitora najczęściej dochodzi w ciągu pierwszych 50 dni ekspozycji na czynnik krzepnięcia w okresie wczesnego dzieciństwa. W zależności od miana inhibitora chorych dzieli się na 2 grupy: na silnie i słabo reagujących na antygen (high responders i low responders). Jeśli miano inhibitora przekracza 5 jednostek Bethesda, to określa się go jako silny (o wysokim mianie), jeśli miano inhibitora jest zawsze ≤5 jednostek Bethesda, to określany jest jako inhibitor słaby (o niskim mianie). Im wyższe jest miano inhibitora, tym szybciej inaktywowany jest czynnik krzepnięcia. Wystąpienie inhibitora u chorego na ciężką hemofilię nie wpływa na zwiększenie częstotliwości krwawień, ale uniemożliwia skuteczne leczenie i prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia. Inhibitor do czynnika IX wiąże się ze skłonnością do reakcji alergicznych, które występują u około połowy pacjentów i mogą występować pod postacią reakcji anafilaktycznej zagrażającej życiu. Stąd bardzo istotne jest, aby pierwsze podania czynnika IX u chorych były zawsze wykonywane w warunkach szpitalnych. O pojawieniu się inhibitora w umiarkowanej i łagodnej hemofilii mogą świadczyć samoistne wylewy krwi, które z reguły w tych postaciach choroby nie występują. Leczenie chorych z inhibitorem ma dwa cele, czyli trwałą eliminację inhibitora oraz zapobieganie i hamowanie krwawień. Trwałą eliminację inhibitora udaje się osiągnąć u części chorych poprzez wytworzenie stanu immunotolerancji wobec niedoborowego czynnika krzepnięcia. Nie ma jednej skutecznej i niezawodnej metody na przeprowadzenie ITI (wywoływanie tolerancji immunologicznej); każdy ośrodek dobiera leczenie dla swojego pacjenta oparte na doświadczeniach, zależne od zasobów finansowych etc. W Polsce najczęściej stosuje się metodę dużych dawek czynnika krzepnięcia 100-200 j./kg na dobę. Jest to terapia długotrwała, wymagająca dostępu do żył centralnych i bardzo obciążająca, prowadzi się ją nawet do 36 miesięcy. Należy pamiętać, że inhibitor powstaje najczęściej we wczesnym dzieciństwie, a leczenie spoczywa na rodzicach dziecka i odbywa się w warunkach domowych. Szansa na uzyskanie immunotolerancji w ciężkiej hemofilii A wynosi od 70 nawet do 90%. ITI u chorych z hemofilią B jest bardzo problematyczne z uwagi na często występujące ciężkie objawy alergiczne, w tym reakcje anafilaktyczne, które mogą uniemożliwić leczenie pacjenta. Ponadto w hemofilii B w trakcie immunotolerancji często dochodzi do powikłania, jakim jest zespół nerczycowy, który w części przypadków nie ustępuje samoistnie i wymaga przewlekłego leczenia immunosupresyjnego. Leczenie krwawień u chorych z hemofilią powikłaną inhibitorem często stanowi duże wyzwanie. W zależności od sytuacji klinicznej w profilaktyce i leczeniu chorych stosuje się koncentraty czynnika VIII w zwiększonych dawkach, koncentraty aktywowanych czynników zespołu protrombiny (aPCC) i rekombinowany aktywowany czynnik VII (rVIIa), a lekami wspomagającymi są leki antyfibrynolityczne (w Polsce najczęściej stosowany jest kwas traneksamowy). Zabiegi operacyjne u chorych z inhibitorem obarczone są bardzo wysokim ryzykiem krwawienia. Jeśli pacjent bezwzględnie wymaga przeprowadzenia zabiegu, to może być on wykonany w ośrodku referencyjnym, mającym doświadczenie w leczeniu takich chorych. Jeśli u pacjenta nie uda się wywołać immunotolerancji (nieskuteczna ITI), to w Polsce od kilku lat taki pacjent może mieć prowadzoną profilaktykę z zastosowaniem Emicizumabu (przeciwciało monoklonalne zastępujące funkcję czynnika VIII, podawane podskórnie). Jest to leczenie finansowane przez Ministra Zdrowia w ramach modułu „Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2019-2023” i wymaga uzyskania zgody formalnej, która wydawana jest przez Radę Programu. Do opracowania materiału wykorzystano:  Część I: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika (VIII i IX), wydanie zaktualizowane – 2016 r. (Jerzy Windyga, Krzysztof Chojnowski, Anna Klukowska, Magdalena Łętowska, Andrzej Mital, Jacek Musiał, Jarosław Peregud-Pogorzelski, Maria Podolak-Dawidziak, Jacek Treliński, Anetta Undas, Tomasz Urasiński, Joanna Zdziarska, Krystyna Zawilska) Część II: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika (VIII i IX), 2 wydanie – 2017 r. (Jerzy Windyga, Krzysztof Chojnowski, Anna Klukowska, Magdalena Łętowska, Andrzej Mital, Wojciech Młynarski, Jacek Musiał, Jarosław Peregud-Pogorzelski, Maria Podolak-Dawidziak, Jacek Treliński, Anetta Undas, Tomasz Urasiński, Joanna Zdziarska, Krystyna Zawilska)