25 maja 2022

Opieka nad dzieckiem chorym na hemofilię w 1. roku życia – Okiem Hematologa dr Danuty Pietrys

Diagnoza hemofilii – i co dalej?

Hemofilia jest chorobą dziedziczną. Mutacje spontaniczne, które pojawiają się w rodzinie po raz pierwszy, występują w 30-40% przypadków. Choroba jest dużym zaskoczeniem i wiąże się ze sporym strachem i wątpliwościami – mało kto się jej spodziewa, toteż rodzice muszą się mierzyć z pewnymi wyzwaniami w opiece nad dzieckiem z tą chorobą.

Jak leczymy dziecko chore na hemofilię?

• na żądanie (w przypadku krwawienia, urazu, nagłego zdarzenia). Takie leczenie jest stosowane u małych dzieci do 1. roku życia.
• profilaktyczne – podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia, zapobiegawczo, kilka razy w tygodniu. Optymalną profilaktyką jest profilaktyka spersonalizowana, dostosowana do masy ciała chorego, lokalizacji krwawień, trybu życia, fenotypu i specyficznej dla danego chorego charakterystyki działania czynnika w organizmie danego pacjenta.

W Polsce wszyscy chorzy mają dostęp do leczenia domowego – mogą korzystać z czynnika w domu i tam go przechowywać.

Dziećmi z hemofilią i innymi skazami krwotocznymi w Polsce zajmują się ośrodki znajdujące się przy oddziałach onkologii i hematologii dziecięcej. W kraju znajduje się 17 takich instytucji. Pracuje w nich zespół specjalistów złożony z lekarzy różnych specjalizacji i pielęgniarek.

Dziecko z hemofilią w Polsce objęte jest także programami terapeutycznymi:

• Narodowym Programem Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne
• Programem Zapobiegania Krwawieniom u Dzieci z Hemofilią A i B

Po pierwsze – profilaktyka

W opiece nad dzieckiem z hemofilią najważniejsza jest profilaktyka krwawień.

Istotne jest unikanie urazów, używanie kasków czy ochraniaczy podczas uprawiania sportów, zakaz uprawiania sportów kontaktowych (np. boks, judo, karate). Nie zwalniamy dziecka z zajęć wychowania fizycznego, lecz pilnujemy, aby aktywność fizyczna była przystosowana do ich możliwości.

Zakazane jest wykonywanie zastrzyków domięśniowych. Istotne jest także unikanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych typu Nurofen, Ibufen – osłabiają one krzepnięcie krwi.

Profilaktyka w hemofilii pozwala poprawić jakość życia chorego, ochronić jego stawy, umożliwia dziecku uprawianie wymarzonego sportu, pozwala na realizowanie marzeń i chodzenie do szkoły czy przedszkola – jest więc bardzo istotna, a jej pomijanie prowadzi do ciężkich powikłań stawowych, ograniczających bądź uniemożliwiających normalne, bezbolesne poruszanie się i funkcjonowanie.

Objawy hemofilii u noworodka

Noworodek z hemofilią jest narażony na krwawienia w różnych częściach ciała, m.in. do mięśnia uda, z kikuta pępowiny czy wewnątrz czaszki. Standardami postępowania u noworodka płci męskiej nosicielki genu hemofilii (kiedy hemofilia występuje w rodzinie) jest oznaczenie aktywności czynnika krzepnięcia z krwi pępowinowej. Wykonuje się USG głowy i jamy brzusznej oraz bacznie się go obserwuje, a szczepienia wykonuje się u niego od początku drogą podskórną.

Czasami przy typowym opiekowaniu się małym dzieckiem, podnoszeniu czy obejmowaniu może dojść do wystąpienia sińców (pod pachami, na klatce piersiowej).

U 6-miesięcznego i starszego dziecka, kiedy zaczyna raczkować i więcej się poruszać, stawiać pierwsze kroki, zdarzają się pierwsze krwawienia pourazowe, z dziąseł czy języka, domięśniowe a także siniaki np. na kolanach.

Jak zaobserwować krwawienia u małego dziecka?

Jak rozpoznać krwawienia do stawu (łokciowego, kolanowego, skokowego)?

Obserwujemy, że dziecko utyka, nie opiera pięty na podłożu czy nie prostuje w pełni kolana, jego ruchomość jest ograniczona, okolica danego stawu jest nadmiernie ocieplona, pojawia się obrzęk i bolesność, a dziecko przy próbie poruszenia kończyną płacze.

Krwawienia w niektórych lokalizacjach mogą zagrażać życiu. Są to krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego (OUN), ściany gardła, z przewodu pokarmowego, do jamy brzusznej.

Jak postępować w przypadku krwawienia?

1. Układamy kończynę tak, aby nie była obciążona. Dziecko często samo kładzie ją w położeniu, w którym boli ona najmniej.
2. Stosujemy zimne okłady (krótko).
3. Unieruchamiamy kończynę (krótko).
4. Podajemy leki przeciwbólowe.
5. Podajemy czynnik (w odpowiedniej ilości).
6. Obserwujemy reakcję na podany czynnik.
7. Po wylewie do mięśnia czy stawu bardzo ważna jest fizjoterapia – aby staw czy mięsień mógł powrócić do stanu sprawności sprzed krwawienia bądź zbliżonego.
8. W przypadku krwawień zagrażających życiu – podajemy czynnik i wzywamy karetkę pogotowia.

A co ze szczepieniami i infekcjami u dzieci z hemofilią?

Szczepienia

W żadnym przypadku nie zwalniamy dzieci z hemofilią ze szczepień. Szczepienia wymagane u dzieci przez polski system ochrony zdrowia są podawane hemofilikom zawsze w formie podskórnej. Zaleca się stosowanie szczepionek wieloskładnikowych, dzięki temu ilość wkłuć jest mniejsza.

Infekcje

W przypadku infekcji o łagodnym przebiegu, które nie wymagają stosowania antybiotyków, udajemy się po poradę do pediatry. Lekiem przeciwgorączkowym najbezpieczniejszym dla hemofilików jest Paracetamol. Bezwzględnie należy unikać inwazyjnych zabiegów, np. stawiania baniek. W przypadku kataru i kaszlu warto stosować łagodne preparaty, takie jak woda morska oraz leki zmniejszające nasilenie kaszlu. Zaleca się stosowanie leków uszczelniających naczynia krwionośne i poprawiających odporność (niespecyficznych immunostymulatorów).

Co jest szczególnie ważne w opiece nad dzieckiem z hemofilią?

1. Baczna obserwacja
2. Ocena stanu stawów przed snem
3. Profilaktyczne podawanie czynnika rano
4. Ważne jest regularne podawanie czynnika krzepnięcia, dostosowane do rytmu dnia dziecka (np. nauki szkolnej)
5. Profilaktyczne podawanie czynnika przed większym wysiłkiem fizycznym
6. Bardzo ważne jest prowadzenie dzienniczka, który umożliwia monitorowanie leczenia małego pacjenta